Down Sendromu için arama sonuçları
Tourette sendromu
Tourette sendromu, aynı şekilde tekrar tekrar meydana gelen istemsiz, hızlı, ani hareketler veya sesler içeren tiklerle karakterize edilen nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır. İnsanların içinden geleni istemsiz olarak dışarı vurmasıd...
Gevşek hortum sendromu
Gevşek hortum sendromu (İngilizce: ''Floppy trunk syndrome'', ''FTS'') Afrika savan fillerinde hortumlarının felç olması şeklinde görülen bir hayvan hastalığıdır. İlk olarak 1989 yılında gözlemlenen sendrom asıl olarak Zimbabwe'nin çeşitli bölgelerinde er...
Üçlü tarama testi
Üçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır...
Ağrılı dentin sendromu
Ağrılı dentin sendromu (dentin hassasiyeti) minesini kaybetmiş, açığa çıkmış, çıplak kalmış dentin dokusunun duyarlılığını ifade eden ağrılı sendrom. Bu sendrom hem klinik şekliyle hem de tanı yönünden çok tipik özellik taşır. Zira bu sendrom dentin dokus...
Akut idiyopatik polinörit
Akut idiyopatik polinörit, tıp literatüründe Guillain-Barré sendromu için kullanılabilen ve bu sendromu nedensel ve etkilediği anatomik bölge açısından tanımlamaya çalışan bir terimdir.
Akut idiyopatik poliradikülonörit
Akut idiyopatik poliradikülonörit, tıp literatüründe Guillain-Barré sendromu için kullanılabilen ve bu sendromu nedensel ve etkilediği anatomik bölge açısından tanımlamaya çalışan bir terimdir.
Ataksi-Telanjiektazi
(Louis-Bar Sendromu) Bu sendrom akıl anormalliği, serebellar ataksi veya koreoatetosis ve en çok konjonktıvada görülen, fakat vücudun başka yerlerinde de belirebilen telanjiektaz'ları (kılcal damarların genişlemesi) kapsar. Genetik kalıtım muhtemelen otos...
Paraneoplastik sendrom
Paraneoplastik sendrom bir tümör veya tümörün metastazları ile doğrudan ilgili olmayan, yerleşim yerlerinden uzaktaki, ancak tümörün varlığına bağlı olan ve dolayısı ile tümörün çıkarılmasından sonra gerileyebilen belirti ve bulgularıdır. Belirtiler tümör...
Aagenaes sendromu
Aagenaes sendromu, diğer adıyla ``kolestaz lenfödem sendromu`` (İngilizce: cholestasis-lymphedema syndrome; CLS), doğumsal olarak karaciğer içerisinde (intrahepatik) safra akışında durağanlaşma ve yavaşlama (``kolestaz``) ile birlikte el ve ayak sırtında...
Akut enflamatuvar demiyelinize edici polinöropati
Akut enflamatuvar demiyelinize edici polinöropati, tıp literatüründe Guillain-Barrí© sendromu`nun yerine kullanılabilen ve bu sendromu nedensel ve etkilediği anatomik bölge açısından tanımlamaya çalışan bir terimdir.
Peutz-Jeghers sendromu
Peutz-Jeghers sendromu, otozomal dominant olarak aktarılan bir hastalık olup intestinal hemartömatöz polip ve mukokutanöz melanositik makül ile karakterize bir durumdur.
Akıl Geriliği ve Kalıtsal Sendromlar
Akıl geriliğine ilişkin bilinen kalıtsal sendromlar başlıca iki kategoriye ayrılır: Ender rastlanan, Mendel tek büyük gen bozuklukları ve kromozom anomalileri. Tek büyük gen bozuklukları otosomal resessif bozuklukları, otosomal dominant bozuklukları ve ci...
John Langdon Down
John Langdon Haydon Down (18 Kasım, 1828-7 Ekim, 1896) tanımladığı Down sendromu hastalığıyla ve zeka özürlü çocuklarla yaptığı çalışmalarla tanımış İngiliz doktor. Down sendromu adını John Langdon Haydon Down`dan almıştır. Soyadı Down, İrlandalı olan bab...
Edward Sendromu (Trisomi E)
Bu sendrom, E grubundan bir otosomal kromozomdaki trisomi ile ilgilidir (bkz. Denver Sistemi). Sendromda şiddetli akıl geriliğiyle birlikte, hastalarda başka başka kombinasyonlarla başgösteren belirgin gross fizik formasyon bozuklukları mevcuttur.
Horner sendromu
Horner sendromu ya da Bernard-Horner syndrome sempatik sinir sisteminin hasarının neden olduğu klinik bir sendrom.
Frajil X sendromu
Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur.
Raynaud Fenomeni
Raynaud (Reyno) Fenomeni soğukta özellikle ellerde sararma, morarma ve kızarma ile karakterize bir lokal arteriel dolaşım bozukluğudur. Bu bulgular Raynaud için karakteristiktir ve tanı için başka bir tahlile gerek yoktur, fakat Doppler ile de teyid edile...
Kaçış Sendromu Hastalığı
Kaçış Sendromu Hastalığı (Capillary leak syndrome), Kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgular veren hastalık, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması" olarak tanımlanmaktadır.
Trizomi
Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir.
Guillain-Barre Sendromu
Guillain-Barré sendromu (GBS), çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) etkilenmez.
Guillain barre sendromu
Guillain-Barré sendromu (GBS), çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) etkilenmez.
Depersonalizasyon sendromu
kişilikten uzaklaşma sendromu Benlikle (depersonalizasyon) veya çevreyle (derealizasyon) ilgili gerçeklik dışı duygularıdır. Depersonalizasyon başlı başına, derealizasyon ise hemen her zaman depersonalizasyon duygularıyla birlikte oluşur. Bozukluk çok ker...
İkili test
İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun...
Kromozom 10 (insan)
Kromozom 10, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 135 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 10, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen i...
Hipodonti
Coffin-Lowry sendromu; Cranioectodermal dysplasia kümesi; Craniofacial microsomia; Down sendromu; Ectodermal dysplasia içeren sendromlar; Edwards sendromu; EEC1
