Down Sendromu

DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir.

DOWN SENDROMU (türkçe) anlamı
1. Zihinsel engellilik
2. farklı yüz görünümü
3. yapısal kusurlar (kalp damar
4. sindirim
5. iskelet ve bağışıklık sistemi gibi) ile karakterize
6. 21. kromozomun üç tane olduğu kromozom hastalığı. Halk arasında ve eski dönem hekimler arasında mongolizm olarak anılmı ştır. 700 doğumda bir rastlanan
zihinsel yetersizlik yaratan kromozom hastalıkları içinde birinci sırada yer alan bir hastalıktır. Trizomi 21.
DOWN SENDROMU (türkçe) anlamı
7. Mongolizm. 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunması nedeni ile gelişen
8. kaslarda hipotoni
9. göz kapağı aralığının iç yan köşesi aşağıda
10. dış yan köşesi yukarıda olmak üzere eğrilik göstermesi
11. irisin çevresinde küçük beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
12. burun köprüsünün basık
13. ağzın küçük ve açık
14. dilin iri
15. oluklu olması
16. göz iç köşelerinde epikantus bulunması
17. kulakların küçük ve aşağıda olması
18. parmakların kısa ve el ayası içinde enine katlanma çizgisi (Simian çizgisi) ve zekâ geriliği ile karakterize sendrom.
DOWN SENDROMU (türkçe) ingilizcesi
1. Down syndrome ,

Down Sendromu hakkında bilgiler

Down Sendromu, her 1000 doğumdan 1. 3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. A. B. D'de her yıl 5000 kadar DS'lu bebek dünyaya gelmekte, DS'luların A. B. D'deki toplam sayısı ise, 250. 000 olarak hesaplanmaktadır.

Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zeka, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.

Down Sendromlu Olarak Dünyaya Gelen Bebekleri Karşılama

Down sendromlu (DS) bir bebeğe hoşgeldin diyorsanız, kafanızı kurcalayan çok sayıda soru ve endişenizin olması muhtemeldir. DS nedir? Tipik özellikleri nelerdir? Rahatsızlığın farklı türleri var mıdır? DS ile hayatını sürdürmekte olan bir çocuk için yaşam nasıl olacaktır? Bebeğimin dünyaya gelmesi için hazırlanırken farklı birşey yapmam gerekir mi? Ayrıntılı bilgi için nereye müracaat edebilirim?



Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler. Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkanları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.

DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegane şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir. Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.

DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkanların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkanları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.

Standart IQ testlerinde DS'lu çocuklar, zeka geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu testler zekanın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekası karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.

DS'lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.

Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:

İrisinde küçük, beyaz, hilal şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi Ender görülen, olağandışı bir zeka Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında). Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir.

Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler.

Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?

Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.

Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır.

Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır.

DS'lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?

5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bri çocuktan daha fazlaydı. DS'lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS'lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik.

DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı.

Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler. Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkarı topluluğa katkıda bulunabilirler.

Bebeğimi Dünyaya Getirmeye Hazırlanırken Farklı Birşey Yapmam Gerekir mi?

Biraz dinlenmeyi deneyin. Nasıl hissediyorsanız, öyle davranmakta serbestsiniz. Sizi ve bebeğinizi sevenler de aynı şekilde.

Çocuk doğurmak kolay iş değildir; heyecanınız, ailenize katılacak yeni bir candan kaynaklanır. Tebriklere ve fevkalade hediyelere layıksınız. Ona merhaba demek için vakit kaybetmeyin ve bebeğinizle mutluluğun tadını çıkarın; zira, çok çabuk büyüyorlar.



İlgili Konu Başlıkları Tümü

John Langdon Down

John Langdon Haydon Down (18 Kasım, 1828-7 Ekim, 1896) tanımladığı Down sendromu hastalığıyla ve zeka özürlü çocuklarla yaptığı çalışmalarla tanımış İngiliz doktor. Down sendromu adını John Langdon Haydon Down`dan almıştır. Soyadı Down, İrlandalı olan babası ve ...

Mongolizm (Down Sendromu)

Mongolizm vakalarının yaklaşık % 97' sinde 21 no. lu kromozom trisomisi olduğu sanılan, G grubundan fazla bir otosomal kromozom vardır; geri kalan % 3 'üyse, bazıları normal ve trisomik hücrelerin karıştığı mozaik vakalar, bazıları da fazla G grubunun başka bir G grubu kromozomla ...

Rett Sendromu

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel ...

Mongol

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir.

Kromozom

Kromozom, (Yunanca'dan: chromos = renk + soma = vücut) Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom ...

Akraba Evliliği

Gelişmiş ülkelerde binde 5 oranında rastlanan akraba evliliklerinin Türkiye'de %15 oranında olduğu tahmin edilmektedir. Bu evliliklerin de önemli bir kısmı kardeş çocukları arasında olan 1. derece akraba evliliği şeklindedir.

Amniyosentez

Amniyosentez (AS) ya da (İng. Amniotic Fluid Test (AFT)) , doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır.

Mikrosefali

Bu terim "ufak-kafalı" anlamına gelir ve genellikle kafa çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki üç standard sapmadan daha küçük olması durumunda kullanılır. Mikrosefali, Mongolizm (Down sendromu) ve fenilketonüri gibi akıl geriliği gösteren birçok bozuklukta ...

Mongolizm

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir.

Alzheimer

Alzheimer Hastalığı (AH) en sık görülen demans (bunama) tipidir. Bunama ya da demans, günlük yaşam aktivitelerinin sürdürülmesini engelleyen ilerleyici, kronik bir beyin hastalığıdır. Bellek kaybı, günlük yaşamın gereksinimleriyle başa çıkabilme yeteneğinde azalma, ...

Akraba Evlilikleri

Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların ...

Gebelikte Ultrasonografi

Ultrason bebeğin gelişimini, pozisyonunu, içinde bulunduğu şartların yeterliliğini, organsal bozukluklarını ve cinsiyetini ortaya koyan bir görüntüleme yöntemidir.Ultrason cihazı monitör, prob, ana birim olmak üzere üç ayrı bölümden meydana gelir.Prob, incelenmek istenen ...

Akıl Geriliği Ve Kalıtsal Sendromlar

Akıl geriliğine ilişkin bilinen kalıtsal sendromlar başlıca iki kategoriye ayrılır: Ender rastlanan, Mendel tek büyük gen bozuklukları ve kromozom anomalileri. Tek büyük gen bozuklukları otosomal resessif bozuklukları, otosomal dominant bozuklukları ve cinsiyete bağlı ...