Edward Sendromu (Trisomi E)

Edward Sendromu (Trisomi E) Hakkında Detaylı Bilgi

Bu sendrom, E grubundan bir otosomal kromozomdaki trisomi ile ilgilidir (bkz. Denver Sistemi). Sendromda şiddetli akıl geriliğiyle birlikte, hastalarda başka başka kombinasyonlarla başgösteren belirgin gross fizik formasyon bozuklukları mevcuttur. Belli başlı spesifik formasyon bozuklukları yüzde, ellerde, ayaklarda ve kalbde olur. Ayrıca, bu sendromun bir özelliği olarak "falx cerebri" rapor edilmiş ve sık sık korpus kallosumda hipoplazi veya agenez vakaları kaydedilmiştir. Bu vakalarda, çocukluk döneminden sonra yaşama şansı düşüktür. Belirgin bir büyüme geriliği ve gelişememe mevcuttur.

Görüşler ve Yorumlar

Bu konuda henüz görüş yok.