Hastalık daha çok erkeklerde görülür. Kadınlar genelde taşıyıcıdır. Bir kadının hemofili olabilmesi için, hem anasından hem de babasından hemofililik genini alması icab eder. Hemofili olan kızların, büluğ çağından sonra yaşaması güçleşir. Taşıyıcı bir kadın ile sağlam bir erkekten olan erkek çocukların yarısında hemofili, kız çocuklarında da yarısında taşıyıcı olma ihtimali vardır. Hemofili sonradan da olabilir. Kanın pıhtılaşması, yani katı hale geçmesi, kandaki fibrojenin fibrine dönmesi ile olur. Kanın pıhtılaşması, günlük hayatta çeşitli yaralanmalar ve kazalarla karşılaşan insan için çok önemli bir olaydır.
Kan pıhtılaşmasının mekanizması şu şekildedir: Pıhtılaşma olayı genel olarak birbirine bağlı üç safhada olur. Bu safhaların her birinde bazı olaylar olur ve birbirini takip eder. Olayların her biri kendinden sonraki olayların meydana gelmesine sebeb olur. Bu olayların olması için de faktörler vardır. Faktörler, Romen rakamı ile ifade edilmiştir. Bu faktörlerden birinin eksik olması, pıhtılaşma zamanını uzatır. Faktör VIII’in antijenik özelliklere sahib olan kısmının eksikliği "Von Willebrand Hastalığı"nı meydana getirir. Faktör IX’un eksikliği veya yetersizliği "Hemofili B"yi meydana getirir. Hemofili B’ye az rastlanır. Belirtileri ve bulguları açısından iki hemofili cinsi arasında fark yoktur.
Hemofilik kişilerde, hastalığın esas tablosunu, durmayan kanamalar teşkil eder. Bu kanama cerrahi müdahalelerden veya yaralanmalardan saatlerce sonra başlar. Kendiliğinden olan kanamalar ise en çok mafsallarda ve adale içlerinde ortaya çıkar. Diz, ayak bileği ve dirsek mafsallarının içinde kanama sıktır. Tekrarlayan mafsal içi kanamalar neticesinde, mafsallar hareketsiz kalacak şekilde kaynayıp sakatlıklar meydana gelebilir. Hemofiliklerde, kan işeme, burun kanaması ve mide barsak kanamalarına da sıkça rastlanır. Kanamaların zaman zaman ortaya çıkması ve arada kanamasız dönemlerin bulunması, hemofili için karakteristiktir.
Belirtilerin derecesine göre de hemofili ağır ve hafif olmak üzere ikiye ayrılır. Ağır hemofili de ikiye ayrılır. Ağır hemofilide kendiliğinden olan kanamalara sık rastlanır ve henüz daha bebekken başlar. Tedbir alınmayan vakalarda hastalık erken yaşlarda ölümle sonuçlanır. Hafif seyreden hemofilide, pıhtılaşmada faktör az da olsa bir iş görmektedir ve bu yüzden kendiliğinden kanama hemen hemen hiç yoktur. Aşırı kanama eğilimi, ancak küçük cerrahi müdahalelerden sonra ortaya çıkar.
Kanama Şiddetleri
Şiddetli Kanamalar
Beyin kanamaları: En tehlikeli kanama türüdür. En önemli noktası ise kanamanın travma sonrası gözle görülebilir olmaması olasılığıdır. Zamanında teşhis çok önemlidir. Olası beyin kanaması belirtileri arasında baş ağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, uyku hali, denge kaybı ve görüş kaybı yer alır.Boyun veya boğaz kanamaları : Bu tür kanamalara bağlı olarak hastanın boğazının tıkanarak hava geçişinin engellenmesi olasılığı yüksektir. Travma dışında herhangi bir boğaz enfeksiyonu ya da şiddetli öksürük de boğaz kanamasına yol açabilir. Takip edilmesi gereken belirtiler boğazda şişlik, yutma güçlüğü, boğaz çevresinde morluk ve kanlı öksürüktür.
Karıniçi kanamalar : Uzun süreli karıniçi kanamalar hastanın şoka girmesine kadar varabilecek sonuçlar doğurabilir. Bu tür kanamaların belirtileri arasında kanlı öksürük, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma, koyu renkli dışkı ve halsizlik olabilir.
Yukarıda belirtilen kanamalar en sık rastlanan ciddi kanamalardır. Bu gibi durumlarda en kısa zamanda tıbbi tedaviye gerek duyulmaktadır. Bu tür kanamalarda, hastaya mümkün olan en kısa zamanda faktör replasmanı yapılmalıdır.
Orta şiddette kanamalar
Eklem içi kanamalar : Eklem içi kanamalar en sık ayak, el bileklerinde ve dizlerde görülür. Bunun nedeni, bu bölgelerin hareket anında en fazla yüklenilen, hareket eden ve darbelere maruz kalan bölümler olmalarıdır. Bu kanama türünde oluşan basınç nedeniyle hastalarda şiddetli ağrılar görülür. Zamanında tedavi edilmeyen eklem içi kanamalar kalıcı hasarlar bırakabilirler. Bu kanamaların en önemli belirtileri eklemlerde hareket sırasında ağrı ve ısı artışıdır.Kas içi kanamalar : Travma veya burkulmaya bağlı kas içi kanamalar da en sık ortaya çıkan kanamalardır. Bu tür kanamalar belli bir nedene bağlı olmaksızın da gerçekleşebilir. Bu kanamaların en önemli belirtileri kol veya bacaklarda hareket zorluğu, hareket sırasında ağrı ve söz konusu bölgelerde ısı artışıdır.
Doku içi kanamalar : Doku içi kanamalar özellikle hemofili hastalarının ilk teşhisleri aşamasında önemli bir ipucudur. Bunlar genellikle yüzeysel deri kanamaları olduklarından ve morartı, çürük gibi belirtilerle kendilerini gösterirler. Birkaç gün içinde kendiliklerinden düzeldikleri için genellikle özel bir tedavi gerektirmezler. Başta koyu mavi veya mor olup zamanla yeşil, kahverengi ve sarıya dönüşerek yok olan ezik ve çürükler eğer büyümeye devam eder ve renkleri gittikçe koyulaşırsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.
Orta şiddette kanamalar görüldüğünde travma veya kanama bölgesi gözlem altında tutulmalıdır. Eğer bu alanda kötüleşme görülürse yine en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.
Hafif şiddette kanamalar
Ağız içi kanamalar : Sık olarak diş çıkarma ve düşme nedeniyle görülen ağız kanamaları sızıntı şeklinde olduklarından bazen fark edilmeyebilirler. Bu gibi durumlarda kanama çok fazla değilse, kanamanın durması için soğuk suyla ağızın çalkalanmalı ve temiz bir sargı beziyle tampon edilmelidir.Burun kanamaları : Kısa süreli burun kanamaları burunun soğuk suyla yıkanması veya oturur durumda olan hastanın 5-10 dakika parmakla burun kanatlarını sıkıca sıkarak tampon etmesiyle genellikle durdurulabilir.
Hafif kesik ve sıyrıklar : Herhangi bir travmaya bağlı olarak deride sıyrık oluştuğunda veya deri hafifçe kesildiğinde sızıntı tarzında kanama varsa yarayı temizleyip 10 dakika kadar temiz bir sargı beziyle tampon etmek genellikle yeterlidir.
Hemofili hastalarının günlük hayatının bir parçası olan ve genelde faktör uygulaması gerektirmeyen bu kanamalarda eğer kanama durdurulamazsa en kısa zamanda bir hekime başvurulmalıdır.
Genel tedbirler ve Tedavi
Kanamalara bağlı sakatlıklar, ancak erken tedavi ile önlenebileceğinden en küçük bir kanama belirtisi karşısında hasta derhal hastaneye gitmelidir. Son senelerde, gelişmiş memleketlerde ev tedavisi uygulanmakta, bir mafsal şişliği veya basitçe bir kanama durumunda hastaya derhal yoğunlaştırılmış kan pıhtılaşma faktörleri verilmektedir. Günümüzde batı ülkelerinde giderek yaygınlaşan AIDS hastalığının ve hepatit virüsünün kan nakli ile bulaştığı gözönüne alınarak, hemofili hastalarına verilecek kanların güvenilir, resmi merkezlerden temin edilmesi gereklidir.Bu hastalarda, mümkün olduğunca kas içine iğne zerkinden kaçınılmalıdır. Aspirin, kanama tehlikesini arttırdığından yasaktır.
Mafsal içi kanaması veya kas içi kanaması durumunda mutlaka hekim müdahalesi gereklidir. Fazla geniş olmayan sathi kesikler ve çiziklerde 5-10 dakika kadar baskı uygulamak kanamanın durmasına yetebilir.
Gelişmiş ülkelerde hastalar için özel okul, kurum ve tedavi merkezleri vardır. Ülkemizde de "Türk Hemofili Cemiyeti" faaliyet göstermektedir. Hasta, sahil yerde oturmalı, kemik suyu ve paça suyu içmeli, taze buğday, çavdar ve bulgur yemelidir. Mısır yasaktır. Taze ıspanak, sirkeli salata, ahududu, limon, portakal, ekşi elma yemelidir. Konserve, turşu yasaktır. Su ve herşeyi az içmelidir. Burun kanamasında başı geriye eğmelidir. Bir pamuğa kan pıhtılaştırıcı toz serpip burun deliğine sokmalıdır. Deri kanamalarında, deri önce tuzlu su ile yıkanıp temizlenir, sonra "Thrombax Roussel" ilacından elde edilen sıvı çözelti ile ıslatılan pamuk veya gazlıbez kanayan yere konur. K vitamini de faydalıdır.
Hemofili Nedir ?
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX'un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır. Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.Genetik Geçiş Hastalığa ait kusurlu gen, X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yıllarda belirlenmiş ve geçen sürede hastalığı taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıştır. Hemofili, X'e bağlı resesif geçiş gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.
