Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Kedi Sesi Sendromu

Kısaca: (Kısmi Monosomi 5 Hastalığı) Gözlemle teşhis edilebilen bir otosomal kromozom bozukluğuyla ilgili bir sendromdur; yani kromozom 5'in kısa uzantısı kısmen yoktur (Denver sistemi). Şiddetli akıl geriliği mevcuttur. Doğumdan sonraki ilk yıl içinde bebek kedi sesini andıran tuhaf çığlıklar atar. ...devamı ☟

(Kısmi Monosomi 5 Hastalığı) Gözlemle teşhis edilebilen bir otosomal kromozom bozukluğuyla ilgili bir sendromdur; yani kromozom 5'in kısa uzantısı kısmen yoktur (Denver sistemi). Şiddetli akıl geriliği mevcuttur. Doğumdan sonraki ilk yıl içinde bebek kedi sesini andıran tuhaf çığlıklar atar. Bu anormalliğin larenksteki bir daralmadan ileri geldiği öne sürülmüştür. Bir yaşından sonra bebeğin ağlaması normalleşmeye başlar. Diğer klinik özellikler arasında hipotoni, ay biçimli yüz, aşağıya ve dışa doğru eğimli ve birbirinden uzak gözler, epikantüs kıvrımları, düşük kulaklar, çıkık bir burun köprüsü ve mikrognati vardır.

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.