Son on yıl içinde sayısız sendromlar ve sporadik anomaliler ile, belirlenmiş kromozom bozuklukları arasında bir ilişki olduğu bulunmuştur. Teşhis edilebilen otosom anomalileri çoğu zaman şiddetli zeka geriliği ve belirgin anatomik değişimlere eşlik etmektedir. Mongolizm (bkz.) ve kedisesi sendromu (bkz.) teşhis edilen otosom anomalileriyle ilgili görülen durumların örnekleridir. Teşhis edilebilen cinsiyet kromozomu anomalileri çoğunlukla cinsiyet kromozomu sayısı bakımındandır. Bu anomaliler ender olarak belirgin fizik formasyon bozuklukları ve şiddetli zeka gerilikleriyle, daha sık olarak da, özellikle kişilik alanında psikiyatrik değişimlerle ilgilidir. XYY sendromu (bkz.) ilginç bir örnektir ve karakteristiği erkeklerde fazla bir Y kromozomu olup kişide katillik ve şiddet eylemlerine yatkınlık yaratır.
Gözle görünen kromozom değişimleri gross bozuklukları yansıtır, fakat daha küçük kromozom değişiklikleri, veya mikroskopta görünmeyen nokta mütasyonlar, doğuştan gelen metabolizma bozuklukları gibi kalıtsal durumların nedenidir.
Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen, yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor. DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım, genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler. İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur. Her bir kromozomun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte. İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği, ne kadar uzun yaşayacağı, zeka kapasi, korkaklık, saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar. Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.
Kromozomlar, hücre nukleusu içindeki ipliksi yapılardır. Bunlar, molekül yapısı, gelişme ve metabolizmayı belirleyici genetik bir kod taşıyan desoksiribonükleik asitten oluşurlar. İnsan somatik hücresinde, bir çift cinsiyet kromozomundan (erkekte X ve Y; kadında iki X kromozomu) ve yirmi iki çift otosomdan oluşan kırkaltı kromozom vardır. Kromozomlardaki sayı ve morfoloji anomalilerini belirlemek için mikroskopik inceleme teknikleri geliştirilmiştir.
Son on yıl içinde sayısız sendromlar ve sporadik anomaliler ile, belirlenmiş kromozom bozuklukları arasında bir ilişki olduğu bulunmuştur. Teşhis edilebilen otosom anomalileri çoğu zaman şiddetli zeka geriliği ve belirgin anatomik değişimlere eşlik etmektedir. Mongolizm (bkz.) ve kedisesi sendromu (bkz.) teşhis edilen otosom anomalileriyle ilgili görülen durumların örnekleridir. Teşhis edilebilen cinsiyet kromozomu anomalileri çoğunlukla cinsiyet kromozomu sayısı bakımındandır. Bu anomaliler ender olarak belirgin fizik formasyon bozuklukları ve şiddetli zeka gerilikleriyle, daha sık olarak da, özellikle kişilik alanında psikiyatrik değişimlerle ilgilidir. XYY sendromu (bkz.) ilginç bir örnektir ve karakteristiği erkeklerde fazla bir Y kromozomu olup kişide katillik ve şiddet eylemlerine yatkınlık yaratır.
Gözle görünen kromozom değişimleri gross bozuklukları yansıtır, fakat daha küçük kromozom değişiklikleri, veya mikroskopta görünmeyen nokta mütasyonlar, doğuştan gelen metabolizma bozuklukları gibi kalıtsal durumların nedenidir. bkz. Genetik ve cinsel kalıtım
1. Kromozom: En büyük kromozom. . . Alzheimer hastalığı, prostat kanserine eğilim, baskın sağırlık, doğuştan katarak, Rh faktörü, akciğer kanserine yatkınlık
2. Kromozom: Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor. belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler, kolon(kalın bağırsak) kanseri, kas gelişimini engelleyen gen, doğuştan gece körlüğü, 2 tip şeker hastalığı.
3. Kromozom: Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom. kolon kanseri, obezite(ciddi şişmanlık), şizofreniye yatkınlık, doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.
4. Kromozom: Cücelik(akondroplazi), huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama), baskın sağırlık, diabet, alkol bağımlılığına eğilim, manik depresif psikoz, sedef hastalığı, parkinson hastalığı.
5. Kromozom: Duygusal zekaya ilişkin kromozom. Dikkat kusuru, Akne, saç dökülmesi, ilerleyici işitme kaybı
6. kromozom: Şizofreniye eğilim, bağışıklık sistemi , disleksiye yatkınlık, kroner damar sertliği, epilepsi
7. Kromozom: Kolon kanseri, sinir sistemi tümörü, otizm(içedönüklük), şizofreniye yatkınlık, kronik akciğer iltahabı, şişmanlık
8. Kromozom: Erken sara, Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması), kalıtsal kellik, şizofreniye yatkınlık, genel saraya yatkınlık, guart
9. Kromozom: Kötü huylu deri kanseri, galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu), hirsutizm(aşırı kıllanma), ABO kan sistemi
10. Kromozom: Yarık dudak damak, işitsel belirtilerle kısmi sara, vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu), obezite, retinanın atrofisi
11. Kromozom: Diyabet, Hemoglobin hastalığı), drepanositoz(kan hastalığı), manik depresif psikoz, kalp aritmisi, iris tabakası yoğunluğu
12. Kromozom: İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık, vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur), astım, alkol etkenli yüz kızarması, diabet
13. Kromozom: Baskın sağırlık, göğüs kanseri, retina kanseri(retinablastom), kalıtsal gece işemesi, erken meme kanseri(BRCA2 geni)
14. Kromozom: Alerjiye yatkınlık(egzama), Sağırlık(dil gelişiminden sonra), siroz, alzheimer
15. Kromozom: Doğuştan beyin özrü, Disleksiye eğilim, Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy), Kroner damar sertliği.
16. Kromozom: Manik depresif psikoz, hemoglobin hastalığı, katarak, iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı), yüksek tansiyon
17. Kromozom: Meme kanserine eğilim(BCCR geni), Tüm kanserlere eğilim, ağır astım, yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni), cücelik, sedef hastalığına yatkınlık, bunama, diabet
18. Kromozom: Manik depresif psikoz, erken obozite, kızıl saç, yüksek miyop, kolon kanseri. pankreas kanseri
19. Kromozom: Migren, baskın sağırlık, geç dönem alzheimer hastalığı, kroner damar sertliği, auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri
20. Kromozom: Boy uzunluğu belirleyicisi, uykusuzluk, diabet, baskın gece sarası, birleşik bağışıklık yetmezliği
21. Kromozom: Alzheimer hastalığı, amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı), manik depresif psikoz, Down sendromu, ilerleyici miklonik sara, parkinson, lösemi.
22 Kromozom: doğumsal kalp hastalığı, Kedi gözü sendromu, Şizofreniye eğilim, otizm(içe dönüklük), zeka geriliği, glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu, kemik iliği oluşumunu düzenliyor
23. Kromozom(Y): Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel organların gelişimini düzenliyor.
24. Kromozom(X): İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor. Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.
bkz. Genetik ve cinsel kalıtım
