Doğuştan Metabolizma Bozuklukları

Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtım

Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır. Kalıtımsal metabolik hastalıkların başlıca kategorileri Geleneksel olarak kalıtımsal metabolik hastalıklar karbonhidrat metabolizması, aminoasit metabolizması, organik asit metabolizması ya da lizozomal depo hastalıkları kategorilerinde incelenmekteydi. Son yıllarda yüzlerce yeni kalıtımsal metabolik hastalığın ortaya çıkarılmasından sonra bu kategorilerin sayısı da artmıştır. Aşağıdakiler konjenital metabolik hastalıkların başlıca kategorileridir ve herbirinde bazı örnekler verilmiştir. Birçok diğer hastalık bu kategorilere girmez. Mümkün olan yerlerde ICD-10 kodları verilmiştir. * Karbonhidrat metabolizması bozuklukları ** örneğin glikojen depo hastalığı (E74.0) * Aminoasit metabolizması bozuklukları ** örneğin fenilketonüri (E70.0), akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (E71.0), glutarik asidemi tip 1 * Organik asit metabolizması bozuklukları (organik asidüriler) ** örneğin alkaptonüri (E70.2) * Yağlı asit oksidasyonu ve mitokondriyal metabolizma bozuklukları ** örneğin orta zincir asil dehidrojenaz eksikliği (glutarik asidemi tip 2) * Porfirin metabolizması bozuklukları ** örneğin akut intermitan porfiri (E80.2) * Pürin ya da pirimidin metabolizması bozuklukları ** örneğin Lesch Nyhan sendromu (E79.1) * Steroid metabolizması bozuklukları ** örneğin konjenital adrenal hiperplazi (E25.0) * Mitokondriyal işlev bozuklukları ** örneğin Kearns Sayre sendromu (H49.8) * Peroksizomal işlev bozuklukları ** örneğin Zellweger sendromu (Q87.8) * Lizozomal depo bozuklukları ** örneğin Gaucher hastalığı (E75.22)

Kaynaklar

Vikipedi

Görüşler

Bu konuda henüz görüş yazılmamış.
Gürüş/yorum alanı gerekli.
Markdown kodları kullanılabilir.

Doğuştan Metabolizma Bozuklukları ilgili konular

  • Akçaağaç Balı İdrar Hastalığı

    Bu hastalık doğuştan mevcut bir metabolizma bozukluğudur. Lösin, izolösin ve valin gibi aminoasitler idrarla birlikte itrah olduğu için idrar
  • Akıl Geriliği ve Kalıtsal Sendromlar

    Akıl geriliğine ilişkin bilinen kalıtsal sendromlar başlıca iki kategoriye ayrılır: Ender rastlanan, Mendel tek büyük gen bozuklukları ve k
  • Glükoz-6-Fosfat Dehidrojenaz

    Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz yetersizliği, çok kere cinsiyete bağlı resessif bir özellik olarak kalıtım yoluyla doğuştan gelen bir metabolizm
  • Kalıtsal Metabolizma Bozuklukları

    Kalıtsal, ya da doğuştan olan, metabolizma bozukluklarına sık sık şiddetli akıl geriliği eşlik eder. Bunların birçoğunda, kimyasal lezyon
  • Nörofibromatoz

    (Von Recklinghausen Hastalığı) Ciltte pigmentasyon, sübkütan fibromata, periferik ve kranial sinirlerde nörofibromata gibi karakteristikler gös
  • Doğuştan metabolizma bozuklukları

    Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğun
  • Kalıtımsal metabolik hastalıklar

    Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğun
  • Konjenital metabolik hastalıklar

    Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğun
  • Aminoasidüri

    Aminoasidüri idrarda amino asit görülmesi durumudur. Normal olarak idrarda az miktarda amino asit bulunur. Ancak amino asit oranının yükselmesi