Doğuştan Metabolizma Bozuklukları

Kısaca: Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtım ...devamı ☟

Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır. Kalıtımsal metabolik hastalıkların başlıca kategorileri Geleneksel olarak kalıtımsal metabolik hastalıklar karbonhidrat metabolizması, aminoasit metabolizması, organik asit metabolizması ya da lizozomal depo hastalıkları kategorilerinde incelenmekteydi. Son yıllarda yüzlerce yeni kalıtımsal metabolik hastalığın ortaya çıkarılmasından sonra bu kategorilerin sayısı da artmıştır. Aşağıdakiler konjenital metabolik hastalıkların başlıca kategorileridir ve herbirinde bazı örnekler verilmiştir. Birçok diğer hastalık bu kategorilere girmez. Mümkün olan yerlerde ICD-10 kodları verilmiştir. * Karbonhidrat metabolizması bozuklukları ** örneğin glikojen depo hastalığı (E74.0) * Aminoasit metabolizması bozuklukları ** örneğin fenilketonüri (E70.0), akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (E71.0), glutarik asidemi tip 1 * Organik asit metabolizması bozuklukları (organik asidüriler) ** örneğin alkaptonüri (E70.2) * Yağlı asit oksidasyonu ve mitokondriyal metabolizma bozuklukları ** örneğin orta zincir asil dehidrojenaz eksikliği (glutarik asidemi tip 2) * Porfirin metabolizması bozuklukları ** örneğin akut intermitan porfiri (E80.2) * Pürin ya da pirimidin metabolizması bozuklukları ** örneğin Lesch Nyhan sendromu (E79.1) * Steroid metabolizması bozuklukları ** örneğin konjenital adrenal hiperplazi (E25.0) * Mitokondriyal işlev bozuklukları ** örneğin Kearns Sayre sendromu (H49.8) * Peroksizomal işlev bozuklukları ** örneğin Zellweger sendromu (Q87.8) * Lizozomal depo bozuklukları ** örneğin Gaucher hastalığı (E75.22)

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.

ICD-10, Bölüm 17 (Q00-Q99): Konjenital malformasyonlar, deformasyonlar ve kromozom anormallikleri

6 yıl önce

Q99'a kadar kodlanmış hastalık blokları içinde sınıflanır; doğuştan metabolizma bozuklukları (E70-E90) ise yer almaz. Hastalık blokları, aşağıdaki listede...

Metakromatik lökodistrofi

2 yıl önce

tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak...

Hunter Sendromu

6 yıl önce

düşme ile kaba motor bozukluklar ve son olarak bir süre sonra tetraspastik bozuklukları gelişir. Hunter sendromu kalıtsal bir bozukluk olduğundan ( X'e bağlı...

Sjögren-Larsson sendromu

6 yıl önce

diş gelişim bozuklukları, eklemlerde hiper extensibilite, kas tonusunda artış, derin tendon reflekslerinde artış, terleme bozuklukları, kısa boy uzunluğu...

Sjögren-Larsson sendromu, 1957, Diş, Eklem, Hastalık, Kas, Retina

Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği

6 yıl önce

asiltransferaz eksikliği (LCAT yetmezliği) bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Lesitin kolesterol asiltransferaz (LCAT), lipoproteinlerde kolesterol...

Fenilketonüri

2 yıl önce

tanısı anne karnında koyulabilir. 1983 yılında Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Ünitesince TÜBİTAK destekli bir proje kapsamında başlatılan araştırma...

Biyotin

2 yıl önce

gerekli olan önemli bir vitamindir. Yağ, protein ve karbonhidrat metabolizmalarında koenzimdir. Aynı zamanda hücre gelişimine katkıda bulunur, kanın şeker...

Biyotin, Alabalık, Askorbik asit, B vitamini, Bakteri, Böbrek, D Vitamini, Depresyon, Ergokalsiferol, Folik asit, Kalın bağırsak

Atrofi

2 yıl önce

Körelme/Atrofi, normal büyüklükteki bir organın sonradan küçülmesidir (edinseldir). Doğuştan yokluk/Agenezi, bir organın doğumsal yokluğudur (organın taslağı bile oluşmamıştır)...

Doğuştan Metabolizma Bozuklukları