Ensefalosel

Ensefalosel (encephalocele, cranium bifidum, cranial meningocele), fetüste, kraniyal kemiklerin birleşemediği ve aralarında geniş bir boşluğun meydana geldiği olgulardır; nöral tüp defektleri olarak nitelenen olguda, beyin dokusu kılıflarının kafatasında oluşan açıklıklardan derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturmasıdır. Genellikle alın, burun ve artkafa bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde görülürler. Ensefalomeningosel (meningoensefalosel), içerisinde beyin dokusu ve kılıflarını içeren bir ensefalosel türüdür.

Kesin nedeni bilinmemektedir; teratojenlerin etkili olabileceği görüşü benimsenmektedir; kromozom anomalisi, gen mutasyonu, çevresel etkenler (amniyotik rüptür, teratojenler, TORCH, alkol, tütün, gebelik diabeti, ilaçlar, vd) gibi faktörler önemlidir. Kalıtsal bir sendroma-özgü bulgu olabilir. Hastaların çoğu doğumdan önce görüntüleme teknikleriyle ya da doğumda saptanır.  Gözden kaçan küçük defektlerin neden olduğu burun ve alın ensefaloselleri daha ileri yaşlarda (genellikle 1-6 yaşlar arasında) belirti verir.

Ensefalosel içeren bazı sendromlar: Trisomi 18, Turner sendromu, psödo-Meckel sendromu, Meckel sendromu, cryptophthalmos, dissegmental displazi, Knobloch sendromu, Roberts sendromu, Walker-Warburg sendromu, frontonazal displazi.

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.