Etiket: Genetik danışma
Amniosentez
Amniyosentez (AS) ya da (İng. Amniotic Fluid Test (AFT)) , doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır.
Popülasyon genetiği
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır. Bu konuda, dört temel evrimsel mekanizma ve etki...
Populasyon genetiği
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır. Bu konuda, dört temel evrimsel mekanizma ve etki...
Trizomi 21
Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakt...
Klinelfelter sendromu
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi durumudur. Hastalığı, 1942'de Dr.
Klinefelter
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi durumudur. Hastalığı, 1942'de Dr.
Genetik tanı merkezi
Genetik tanı merkezleri, üniversitelerde, araştırma hastanelerinde, enstitülerde ve özel kurumlarda bulunabilir. Bu merkezlerin amacı, kalıtsal olduğu bilinen hastalıkların tanısında, tedavisinde ve daha sonraki genetik danışmada gerekli olabilen prenatal...
FMF
Ailevi Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF), veya Ermeni Hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı...
Akdeniz atesi
Ailevi Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF), veya Ermeni Hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı...
Akdeniz Ateşi
Ailevi Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF), veya Ermeni Hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı...
Ailevi akdeniz atesi
Ailevi Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF), veya Ermeni Hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı...
Turner Sendromu
Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.
Klinefelter Sendromu
(XXY Sendromu) Klinefelter sendromu, buluğ çağından sonra bazı uzun boylu erkeklerde görülen hadımlığa benzer özelliklerdir. Bu özellikler arasında ginekomasti, follikül-stimüle edici hormon salgısının artması ve aspermatojeneze yol açan testiküler değişi...
Down Sendromu
DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre y...
mongolizm
Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakt...
