Fenilketonüri

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzimi yetersizliğinden ileri gelen, otosomal resesif kalıtsal bir amino asit metabolizması bozukluğudur. Rapor edilen insidans, 25,000-10,000 doğumda bir arasında değişmektedir. Vücut sıvılarında yüksek fenilalanin seviyeleri bulunur ve biokimyasal teşhis serumda fenilalanin seviyesine dayanır.

Fenilketonüri

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enzimi yetersizliğinden ileri gelen, otosomal resesif kalıtsal bir amino asit metabolizması bozukluğudur. Rapor edilen insidans, 25,000-10,000 doğumda bir arasında değişmektedir. Vücut sıvılarında yüksek fenilalanin seviyeleri bulunur ve biokimyasal teşhis serumda fenilalanin seviyesine dayanır. Ferri klorür ilavesiyle veya fenilpirüvik asit mevcut olduğu zaman renk reaksiyonu veren Phenistix şeritleri kullanılarak yapılan idrar testleri, teşhis için başlı başına yeterli değildir.

Klinik özellikler arasında saç seyrelmesi, cilt ve göz rengi değişimi, kafa küçülmesi, hiperrefleksi, hiperkinez, birkaç vakada çocuklukta epilepsi ve enfantil ekzema vardır. Akıl geriliği hemen her zaman şiddetlidir, ama birkaç kuraldışı sporadik vakada zeka fonksiyonu normal sınırlar içindedir.

Fenilketonürinin, genetik taşıyıcıları (heterozigotlar), klinik bakımdan görünüşte normaldir, ama taşıyıcı durumu biokimyasal yoldan saptanabilir.

Diet tedavisiyle bir dereceye kadar başarı kazanıldığı ileri sürülmüştür. Doğumdan kısa bir süre sonra, bu bozukluk teşhis edilir edilmez, diet tedavisi başlatılmalıdır. Bu tedavi, fenilalanin oranı düşük bir diet uygulanmasından ibarettir ve vücuttaki fenilalanin seviyelerinin düzenli olarak kontrolü şarttır. Diet tedavisinin durdurulacağı yaş tartışmalıdır, ama 4-6 yaşlar arası ileri sürülmüştür.

Bkz. Kalıtsal Metabolizma Bozuklukları

Fenilpirüvik oligofreni

Bkz. Fenilketonüri

Yanıtlar