Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Frajil X Sendromu

Kısaca: Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. ...devamı ☟

Frajil X sendromu
Frajil X Sendromu

Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. thumb|220px|Frajil X`e sahip bir erkeği tipik görünüşü Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". ``Genet Med`` 3: 359-371

Kaynakça ve notlar



hastalık-taslak

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konular

hastalık otizm testis x kromozomu

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Frajil X sendromu Resimleri