Galaktozemi, otosomal resessif bir özellik olarak kalıtsaldır. Spesifik biokimyasal bozukluk, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz aktivitesi yoksunluğudur. Öncelikle bebeklerde görülen bir hastalıktır; akut semptomlar arasında kusma, diyare, sarılık ve gelişememe vardır.

Galaktozemi

Galaktozemi, otosomal resessif bir özellik olarak kalıtsaldır. Spesifik biokimyasal bozukluk, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz aktivitesi yoksunluğudur. Öncelikle bebeklerde görülen bir hastalıktır; akut semptomlar arasında kusma, diyare, sarılık ve gelişememe vardır. Bazı hastalarda akıl geriliği görülür. Teşhis, biokimyasal olarak, anormal galaktoz tolerans eğrisi ve idrarda galaktoz bulunması ile koyulur. Eksik enzimin biokimyasal yoldan saptanması, teşhisi doğrular. Semptomsuz vakalar rapor edilmiştir. Bazen da ileri yaşlarda izole belirtiler görülür.Örneğin, katarakt ve karaciğer sirozu. Tedavi, laktoz ve galaktoz kısıtlaması şeklinde dietseldir. Bu kısıtlama mümkün olduğu kadar erken başlatılmalı( mesela doğumdan hemen sonra) aksi halde bazı belirtiler irreversibl hale gelir.

Yanıtlar