Gaucher Hastalığı

Kısaca: Gaucher hastalığı, bebeklik ve çocukluk döneminde gelişen bir lipid metabolizması bozukluğu olup, retikülo-endotelial sistemdeki hücrelerde serebrosid birikimine yol açar. Klinik belirtiler arasında karaciğer büyümesi, dalak büyümesi ve ilerleyici kötüleşme ile nörolojik ve entellektüel hasar vardır. ...devamı ☟