Hemokromatoz (Hemakromatozis; Herediter hemosiderozis): Hemosiderozun yaygın olduğu ve hemosiderinin birçok dokuya biriktiği kalıtsal bir hastalıktır. Besinlerle alınan demir duodenumdan emilir. Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Demir emilimi mekanizması bozuk olduğunda normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur. Hastaların büyük bölümü erkektir; orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında görülür.
Hemokromatoziste değişik yerlere biriken 3 pigment türü vardır;
- Hemosiderin: Epitel hücreleri (karaciğer, böbrek tubulus, salgı bezleri) ile mezenkimal hücrelere (bağ dokusu, myokard, RES hücreleri) birikir.
- Lipofuscin: Myokard, damarlar, salgı bezlerinin duktuslarındaki düz kas hücreleri başlıca birikme yerleridir,
- Melanin: Epidermisin bazal hücrelerinde bol melanin vardır.
