Hepatolantikuler Dejenerasyon

Kısaca: Doğuştan gelen bu bakır metabolizması bozukluğu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtım yoluyla geçer. Dokularda biriken bakır, karaciğer ve beyinde patolojik değişimlere yol açar. Özellikle bazal ganglionlar etkilenir ve sonucunda ekstrapiramidal rijidite, atetoz, tremor, disartri ve disfaji gelişir. ...devamı ☟