Jarcho-Levin Sendromu

Kısaca: Jarcho-Levin sendromu, solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur. İlk olarak 1938 yılında Jarcho ve Levin tarafından tanımlanmıştır . ...devamı ☟

Jarcho-Levin sendromu
Jarcho-Levin Sendromu

Jarcho-Levin sendromu, solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur. Konuyla ilgili bir İnternet Sitesi (İngilizce). İlk olarak 1938 yılında Jarcho ve Levin tarafından tanımlanmıştır. Mehmet Bilgin, Erciyes Üniversitesi Tıp Ders notları.

Çoğu vakada solum güçlüğü bulunmaktadır ve bunun nedeni kaburgalardaki ve omurgadaki bozukluktur ve bozukluk neticesinde göğüs kafesi küçük klamkata ve gelişmemektedir. Küçük göğüs kafesi ise akciğerlerin gelişimini engellemekte ve solunum güçlüğüne neden olmaktadır.

Tipleri

Otozomal resesif olarak genetik yolla kendini gösteren iki tip Jarcho Levin sendromu vardır. Bunlar ``spondylocostal dysostosis`` tip 1 (SCDO1) ve ``spondylocostal dyostosis`` tip 2 (SCDO2) olarak adlandırılmaktadırlar.

Kaynakça

Kaynakça

hastalık-taslak

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.