Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34’ü otosomal resesif yolla aktarılır (10. fenotipi XLR, 19. fenotipi ise otosomal dominant ya da otosomal resesif), olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri (nörolojik bulgular, psikomotor gelişme geriliği, zeka geriliği), fizik gelişme geriliği, solunum sorunları (solunum güçlüğü, apne atakları). Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu (molar tooth sign)” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.
Etkilenen genlere göre farklılıklar gösteren ek bulgular saptanır. Makrosefalinin yanı sıra oksipital ensefalosel görülebilir. Hipertelorizm vardır. Alın bombesi yüksektir. Kaşlar yarım çember biçimindedir. Gözlerde defektler (koloboma), retina distrofisi, optik atrofi, göz kapakları düşüklüğü (ptozis), strabismus ve garip göz hareketleri izlenir; görme sorunları vardır.
Yüz yapısı gariptir; yarım yüz kasılmaları (hemifasiyal spazm) ile üçgen biçiminde ağız bulgularına sıkça rastlanır. Dil dışarıdadır ve tremor atakları gösterir. Ağız içi incelemede hamartomalar ve yarık damak belirlenir.
Solunum düzensizdir, apne atakları vardır. Kalpte septum defekti, rektovaginal fistül, böbrek patolojileri, parmak anomalileri, endokrin sistem sorunları gibi değişik bulgular görece seyrektir. Konuşma ve davranış bozuklukları ile ataksi saptanır.
Tabloya “konjenital hepatik fibrozis” bulguları eklenirse, COACH sendromu düşünülmelidir. 12 fenotipi olan “acrocallosal sendrom”da damak yarığının yanı sıra dudak yarığı da vardır; parmak anomalileri çok fazladır.
