Türkçe Bilgi: Kromozom 11 (insan)

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları: * ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1 * ATM: Ataksia telangiectasia mutated * CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A * DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz * HBB: hemoglobin, beta * HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz * HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog * KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı * MEN1: multipl endokrin neoplazi I * MTMR2: myotubularin related protein 2 * MYO7A: myosin VIIA * PAX6 * PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz * SAA1: serum amyloid A1 * SBF2: SET binding factor 2 * SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase) * TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness) * USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe) Hastalıklar Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: * aniridia * akut intermittent porphyria * ataksia-telangiectasia * beta-ketothiolaz yetmezliği * Beta talasemi * mesane kanseri * göğüs kanseri * karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği * Charcot-Marie-Tooth hastalığı * Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4 * Ailevi Akdeniz ateşi * Jacobsen sendromu * Jervell ve Lange-Nielsen sendromu * Meckel sendromu * methemoglobinemi, beta-globin tip * multiple endokrin neoplazi tip 1 * Niemann-Pick hastalığı * sendromik olmayan sağırlık * sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik * porphyria * Romano-Ward sendromu * Orak hücreli anemi * Smith-Lemli-Opitz sendromu * tetrahidrobiopterin yetmezliği * Usher sendromu * Usher sendromu tip I * WAGR sendromu

Kaynaklar

Vikipedi

Kromozom 11 (Insan)

Kromozom 11 (Insan) Hakkında Detaylı Bilgi

Kaynaklar

Görüşler ve Yorumlar