Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının % ya da %3,5`ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
Genler
}Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
- GALC: galactosylceramidase (Krabbe disease)
- GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
- NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
- PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
- SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
- TSHR: thyroid stimulating hormone receptor
Hastalıklar
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:- alpha-1 antitrypsin deficiency
- Alzheimer disease
- Alzheimer disease, type 3
- congenital hypothyroidism
- Krabbe disease
- Niemann-Pick disease
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- tetrahydrobiopterin deficiency
}
