Kromozom 17 (insan)

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları: * ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir * ACTG1: aktin, gama 1 * ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı) * BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha * COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1 * ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2 * FLCN: follikulin * GALK1: galaktokinaz 1 * GFAP: glial fibrilli asidik protein * KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2 * MYO15A: miyozin XVA * NF1: nörofibromin 1 * PMP22: periferal myelin protein 22 * SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin * TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu) * USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik) * RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1 * RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa * GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7 Hastalıklar Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: * Alexander hastalığı * Andersen-Tawil sendromu * Birt-Hogg-Dubé sendromu * mesane kanseri * göğüs kanseri * Canavan hastalığı * Charcot-Marie-Tooth hastalığı * Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1 * Ehlers-Danlos sendromu * Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip * Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip * galaktozemi * basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi * Li-Fraumeni sendromu * olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 5 * nörofibromatoz tip I * sendromik olmayan sağırlık * sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik * osteogenez imperfecta * osteogenez imperfecta, tip I * osteogenez imperfecta, tip II * osteogenez imperfecta, tip III * osteogenez imperfecta, tip IV * Smith-Magenis sendromu * Usher sendromu * Usher sendromu tip I * çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği

Kaynaklar

Vikipedi