Kromozom 18

Kısaca: Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. ...devamı ☟

Kromozom 18
Kromozom 18



Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %2,5`ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.



Genler

}

Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • FECH: ferrochelatase (protoporphyria)
  • NPC1: Niemann-Pick disease, type C1
  • SMAD4: SMAD, mothers against DPP homolog 4 (Drosophila)


Hastalıklar

Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:



Düzensizlikleri

Bu kromozomdaki düzensizliklerin sayısı hem oldukça fazladır, hem de uzun süredir bilinmektedir.
  • Edwards Sendromu; "trizomi 18" de denen, ortak özellikler kulak heliksinin az gelişmesi gibi oluşum bozuklukları, başın yanlardan basık ve çok küçük olması gibi mikrosefali durumları, ellerin kısa ve parmakların az gelişmiş oluşu, parmak izlerinin kemer tip olarak basitleşmesi ve erken ölümleri ile bilinen hastalıktır. Böyle çocuklar ileri dercede geri zekalıdır ve %90`ı bir yaşından önce ölür. Zira böbrek, kalp ve iskelet bozuklukları vardır. Trizomi olgularının 4/5`ü karyotipleri normal olan anne ve babadaki kromozom ayrılamama (mayotik disjunction) durumlarının sonucu oluşur. Hastalık sıklığı canlı doğumlarda yaklaşk 1/70.000-1/80.000`dir. 18p ve 18q kısmi trizomileri de benzer bulgular vermektedir.
  • de Grouchy Sendromu; denilen monozomide ise ortak özellikler kısa boy, yuvarlak geniş yüz, büyük ağız, diş anomalileri, mental gerilik ve karmaşık parmak izlerinin oluşudur.


}

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Kromozom
6 ay önce

köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve...

Kromozom, DNA, Fare, Gen, Genetik, Histon, Hücre, Kurbağa, Köpek, Mikron, Otozom
Trizomi
6 ay önce

47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir. Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki...

Trizomi, Hastalık, 13. kromozom, 18. kromozom, 21. kromozom, Anöploidi, Diploit, Down sendromu, EMedicine, Edwards sendromu, Eşey kromozomları
Edwards sendromu
6 ay önce

sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne...

Edwards sendromu, 1960, Bebek, Doğum, Hastalık, Kromozom anomalisi, Trizomi 21, Psikomotor
Kromozom analizi
6 ay önce

yeri 22. kromozomdan sonra sıralanmaktadır. 1912'de Winiwater, insanda erkek bireylerde 47 kromozom (46 otozom+ X) ve dişi bireylerde 48 kromozom (46 otozom...

Kromozom analizi, 1912, 1923, 1956, 1960, ABD, Amnion sıvısı, Amniosentez, Biyoloji, Canlı, DNA
Translokasyon
6 ay önce

homolog çiftin iki kromozomunun parçaları arasında oluyorsa homozigot translokasyonlar meydana gelir. Eğer homolog çiftten sadece bir kromozom üzerinde translokasyon...

Translokasyon, 21. kromozom, Allel, Bitki, DNA, Down sendromu, Drosophila, Döllenme, Evrim, Fenotip, Filogeni
Gamet
6 ay önce

özelliklerini taşıyan genleri içinde barındırır. Bir gametin kromozomları her iki kromozom setinden birinin tam bir kopyası değildir ve genellikle rastgele...

Üreme, Eşeysiz, Asma, Biyoloji, Canlı, Deniz yıldızı, Doku, Döllenme, Embriyonik gelişim, Euglena, Eşeyli
Sentromer
6 ay önce

Sentromer, kromozom üzerinde iğ ipliğinin tutunduğu nokta. Kromozomlarda kardeş kromatitleri bir arada tutan kısıma verilen addır. Kromozomlar, sentromerlerin...

Sentromer, Biyoloji, Taslak, Anlam ayrım
Gen duplikasyonu
3 yıl önce

değişim yerindeki kromozomlardan birinde bir ikilenme, öbüründe ise bir delesyon oluşur. Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki...