Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %2 ya da %2,5`ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.
Genler
}Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- APOE: Apolipoprotein E
- BCKDHA: Branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide (maple syrup urine disease)
- DMPK: Dystrophia myotonica-protein kinase
- GCDH: Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase
- HAMP: Hepcidin antimicrobial peptide
- NOTCH3: Notch homolog 3 (Drosophila)
- PRX: Periaxin
- SLC5A5: Solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5
- STK11: Serine/threonine kinase 11 (Peutz-Jeghers syndrome)
Hastalıklar
Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:- Alzheimer disease
- CADASIL
- Centronuclear myopathy autosomal dominant form
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Congenital hypothyroidism
- Glutaric acidemia type 1
- Hemochromatosis
- Maple syrup urine disease
- Myotonic dystrophy
- Myotubular myopathy autosomal dominant form
- Peutz-Jeghers syndrome
}
