Kromozom 2

Kromozom 2, 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan kromozomdur.

Kromozom 2, 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA`nın %8`ini kapsayan kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur.

Genler

Kromozom 2`de bulunan genlerden bazıları;

  • ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
  • AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
  • ALMS1: Alstrom sendromu 1
  • ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
  • BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
  • COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
  • COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
  • COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
  • COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
  • HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
  • HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
  • MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
  • MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
  • NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
  • OTOF: otoferlin
  • PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
  • PAX8: Eşli kutu geni 8
  • SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
  • TPO: tiroid peroksidaz




Hastalıklar

Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

Düzensizlikleri

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.


İlgili konuları ara


Görüşler

Bu konuda henüz görüş yazılmamış.
Gürüş/yorum alanı gerekli.
Markdown kodları kullanılabilir.

Kromozom 2 ilgili konular

  • Kromozomlar

    Kromozomlar, hücre nukleusu içindeki ipliksi yapılardır. Bunlar, molekül yapısı, gelişme ve metabolizmayı belirleyici genetik bir kod taşıy
  • Kromozom 22

    Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar içi
  • Kromozom 10 (insan)

    Kromozom 10, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 135 milyon baz çift
  • Kromozom 12 (insan)

    Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çi
  • Kromozom 13 (insan)

    Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon b
  • Kromozom 14 (insan)

    Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon
  • Kromozom 19 (insan)

    Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz
  • Kromozom 20 (insan)

    Kromozom 20, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çif
  • Kromozom 21 (insan)

    Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz
  • Kromozom 22 (insan)

    Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar içi
Kromozom 2
Kromozom 2