Genler
Kromozom 2`de bulunan genlerden bazıları;- ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
- AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
- ALMS1: Alstrom sendromu 1
- ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
- BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
- COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
- COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
- COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
- COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
- HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
- HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
- MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
- MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
- NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
- OTOF: otoferlin
- PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
- PAX8: Eşli kutu geni 8
- SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
- TPO: tiroid peroksidaz
Hastalıklar
Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;- Alport sendromu
- Alström sendromu
- Amyotrofik lateral sikleroz
- Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
- Konjenital hipotiroidizm
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
- Harlequin ichthyozis
- Hemokromatozis
- Hemokromatozis, tip 4
- Irsi polipsiz kolorektal kanser
- Çocuk-ırsi artan spastik felci
- Çocuk ilk lateral sklerozu
- Uzun-zincir 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği]]
- Olgunlaşmış diabet gençlerde tip 6
- Mitokondrial üç kısımlı protein eksikliği
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- Primer hiperoksaluriya
- Primer pulmoner hipertansiyon Detay için bakınız; Pulmoner Hipertansiyon
- Waardenburg sendromu
