Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

Kromozom 7 (insan)

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir. == Genler == Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır; * ASL: argininosuksinat liaz * CCM2: serebral derin malformasyon 2 * CGRP-RCP: kalsitonin geni * CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7) * COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2 * CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2 * DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5 * DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz * ELN: elastin * GARS: glisil-tRNA sentetaz * GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i * GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1 * GUSB: beta-glukuronidaz * HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1 * KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H , üye 2 * KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli * LIMK1: LIM domain kinaz 1 * p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü * PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae) * RELN: Reelin * SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu * SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin) * SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4 * TFR2: transferrin reseptörü 2 * TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1 == Hastalıklar == Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir; * argininosuksinik asiduria * Aspergers sendromu * serebral derin malfarmasyon * Charcot-Marie-Tooth hastalığı * Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2 * sitrullinemia * konjenital bilateral vas deferens yokluğu * kistik fibrozis * distal spinal müsküler atrofi, tip V * Ehlers-Danlos sendromu * Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip * Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip * hemokromatozis * hemokromatozis, tip 3 * Irsi nonpolipozis kolorektal kanser * akçaağaç ürin hastalığı * diabet olgun dönem saldırısı genç tip 2 * mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu * sendromik olmayan sağırlık * sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik * osteogenezis imperfecta * osteogenezis imperfecta, tip I * osteogenezis imperfecta, tip II * osteogenezis imperfecta, tip III * osteogenezis imperfecta, tip IV * p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı * Pendred sendromu * Romano-Ward sendromu * Shwachman-Diamond sendromu * Williams sendromu

Kaynaklar

Vikipedi

Yanıtlar