Kromozom 8

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.



Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %4,5 ya da %5`ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.



Genler

Kromozom 8`de bulunan genlerden bazıları şunlardır;

  • FGFR1: fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1
  • GDAP1: gangliosid-sebepli farklılık-associated protein 1
  • LPL: lipoprotein lipaz
  • NDRG1: N-myc aşağı akım düzenleyici gen 1
  • NEF3: nörofilament 3 (150kDa medyum)
  • NEFL: nörofilament, hafif polipeptid 68kDa
  • SNAI2: salyangoz homoloğu 2 (Drosophila)
  • TG: thiroglobulin
  • WRN: Werner sendromu


Hastalıklar

Kromozom 8 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

Düzensizlikleri

İlk kez 1961 yılında Jacobs ve arkadaşları tarafından bildirilmiş olan bu düzensizliği gösteren hastaların çoğunda mozaizm gözlenmiştir. İnce uzun yüz, kalın dışa dönük dudak, deforme kulak, ağır ya da orta dereceli mental gerilik, iskelet anomalileri, ayak tabanı ve el ayasında derin izler sık rastalanan belirtilerdir. Bazen de 8q veya 8p olmak üzere kısmi trizomiler belirlenmiştir. Mental gerilik, iskelet ve kas sistemi bozuklukları karakteristiktir.


İlgili konuları ara


Görüşler

Bu konuda henüz görüş yazılmamış.
Gürüş/yorum alanı gerekli.
Markdown kodları kullanılabilir.

Kromozom 8 ilgili konular

  • Kromozomlar

    Kromozomlar, hücre nukleusu içindeki ipliksi yapılardır. Bunlar, molekül yapısı, gelişme ve metabolizmayı belirleyici genetik bir kod taşıy
  • Kromozom 13

    Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.
  • Otozomlar

    Otozomlar, eşey kromozomu olmayan kromozom grubudur. Türlerde çift halinde bulunurlar.
  • Kromozom 10 (insan)

    Kromozom 10, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 135 milyon baz çift
  • Kromozom 12 (insan)

    Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çi
  • Kromozom 13 (insan)

    Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon b
  • Kromozom 14 (insan)

    Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon
  • Kromozom 19 (insan)

    Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz
  • Kromozom 20 (insan)

    Kromozom 20, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çif
  • Kromozom 22 (insan)

    Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar içi
Kromozom 8
Kromozom 8