Kromozom Analizi

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.

" target="_blank"> bantlama yapılmış bir insan karyotipi. (46,XY) ]

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
  1. Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
  2. Sentomer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
  3. Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
  4. Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
  5. Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.


İşte bu karakterlerin esas alınarak ayrılan kromozomların belli bir sisteme göre sınıflandırılmasına Karyotip, karyotipin şekil halinde gösterilmesine İdiogram denir.

En büyükten başlayarak insan genomunu oluşturan otozomlar 1`den 22`ye kadar numaralandırılır ve A`dan G`ye kadar gruplara ayrılır. Buna göre;

Grup >| Çiftler || Sentromer Konumu
I-A >| 1-3 || Metasentrik
II-B >| 4,5 || Submetasentrik
III-C >| 6-12 || Submetasentrik
IV-D >| 13-15 || Akrosentrik
V-E >| 16-18 || Submetasentrik
VI-F >| 19,20 || Metasentrik
VII-G >| 21,22 || Akrosentik


13,14,15 ve 21. çiftlerde kısa olan kromozom kolunun ucunda satellit gözlenmiştir. Dişilerde 22. çiftte de satellit vardır.

Genom içinde ayrı bir numarası ve grubu olmayan eşey kromozomları da X ve Y kromozomlarıdır. X kromozomu C grubunun büyük kromozomlarına benzemekte, Y kromozomu ise, G grubu kromozomlarına benzemekte ve karyotipteki yeri 22. kromozomdan sonra sıralanmaktadır.

Tarihte

1912`de Winiwater, insanda erkek bireylerde 47 kromozom (46 otozom+ X) ve dişi bireylerde 48 kromozom (46 otozom +XX) saptamıştır. Painter 1923`de her ikisinde XX ve XY eşey kromozomları dahil 48 kromozom olduğunu ileri sürmüş ve 1956`ya kadar böylece kabul edilmiştir. Daha sonra kültür denemelerinin artması, tuz solüsyonları kullanarak yayma preparatlarının hazırlanması ile sayının gerçekte 48 değil 46 olduğu görülmüştür. Erkek bireylerde 44 AA+XY, dişilerde ise 44 AA+XX karyotipindedir. Haploid setteki 22 kromozom boylarına ve sentromer konumlarına göre sınıflandırılmış ilk defa 1960 yılında ABD Denver`de yapılan toplantıda 7 gruba ayrılmıştır. Daha sonraki bir dizi toplantıda Denver sistemi geliştirilmiş ve insan kromozomları bir standardizasyona sokularak ortak bir adlandırma sistemi kabul edilmiştir.

Paris konferansında kabul edilen şekle göre karyotip belirlenmesinde toplam kromozom sayısı, eşey kromozomları ve fazla veya eksik kromozomları (+), (-) gösterimi sağlanır. Örneğin, 47,XX+21 ifadesi canlının genomunda 47 kromozom bulunduğunu ve 21. kromozomun trizomik (üç tane) olduğunu belirtmektedir. Ayrıca kol uzunluklarındaki artış ve eksilme durumu belirtilmesi 46,XY,1q+ şeklinde gösterilmektedir. Bu genomda 1. kromozomun uzun kolunun fazladan bulunuşu ya da normalden daha uzun olduğu söz konusudur. Fakat 47,XY,+14p+ ifadesinde toplam 47 kromozomlu genomda 14. kromozomun trizomisi ve uzun kol fazlalığı gösterilmiştir. Yapısal mutasyonlarda ise def, dup, r, inv, ve t sembolleri kullanılmaktadır.

Günümüzde

Genetik ve sitolojide kullanılan yeni tekniklerin insanlara da uygulanmasıyla biyoloji ve tıp alanında yeni çalışma alanları açılmıştır. Bu ilerlemeler genellikle kromozom çalışma tekniklerinin geliştirilmesi ile sağlanmış ve insanlarda normal veya anormal karyotip durumları incelenmiştir. En önemli yöntem kan lökositlerinin, kemik iliğinin, fibroblastların ve diğer dokuların kültür şartlaına alınıp in vitro yetiştirilebilmesidir. Gebe bir ana rahminden alınan amnion sıvısı içindeki serbest hücreler veya amnion zarı hücreleri incelenerek doğacak çocuğun kromozomları, genetik yapısı görülebilmektedir. Bu yönteme "amniosentez" denilmekte ve günümüzde çoğu gebeliklerde uygulanmaktadır.

Ayrıca bakınız



Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara


Görüşler

Bu konuda henüz görüş yazılmamış.
Gürüş/yorum alanı gerekli.
Markdown kodları kullanılabilir.

Kromozom Analizi ilgili konular

  • Amniyosentez

    Amniyosentez (AS) ya da (İng. Amniotic Fluid Test (AFT)) , doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıv
  • Ailesel Akdeniz Ateşi

    FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif g
  • Karyotip analizi

    Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
  • Karyotipleme

    Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
  • DNA dizi analizi

    Biyolojide dizi analizi bir DNA veya protein dizisini bir bilgisayar kullanarak, biyoenformatik yöntemlerle incelenmesidir.
  • Kromozom analizi

    Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
  • Amnion sıvısı

    Amnion sıvısı (AS), hayvanlarda, embriyoyu koruyan ve besleyen sıvıdır. Sürüngenler, kuşlar, ve memelilerde görülür ve bu grup "Amniyota"
  • Amniyon sıvısı

    Amnion sıvısı (AS), hayvanlarda, embriyoyu koruyan ve besleyen sıvıdır. Sürüngenler, kuşlar, ve memelilerde görülür ve bu grup "Amniyota"
  • Biyoenformatik

    Biyoenformatik, biyolojinin çeşitli dalları, ancak özellikle moleküler biyoloji ile bilgisayar teknolojisini ve bununla ilişkili veri işleme ay
  • Dizi analizi

    Biyolojide dizi analizi bir DNA veya protein dizisini bir bilgisayar kullanarak, biyoenformatik yöntemlerle incelenmesidir. Dizi analizi ana hatları
Kromozom Analizi
Kromozom analizi