Kromozom Analizi

Kısaca: Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir. ...devamı ☟

Kromozom analizi
Kromozom Analizi

" target="_blank"> bantlama yapılmış bir insan karyotipi. (46,XY) ]

Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmekteir.
  1. Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
  2. Sentomer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
  3. Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
  4. Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
  5. Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.


İşte bu karakterlerin esas alınarak ayrılan kromozomların belli bir sisteme göre sınıflandırılmasına Karyotip, karyotipin şekil halinde gösterilmesine İdiogram denir.

En büyükten başlayarak insan genomunu oluşturan otozomlar 1`den 22`ye kadar numaralandırılır ve A`dan G`ye kadar gruplara ayrılır. Buna göre;

Grup >| Çiftler || Sentromer Konumu
I-A >| 1-3 || Metasentrik
II-B >| 4,5 || Submetasentrik
III-C >| 6-12 || Submetasentrik
IV-D >| 13-15 || Akrosentrik
V-E >| 16-18 || Submetasentrik
VI-F >| 19,20 || Metasentrik
VII-G >| 21,22 || Akrosentik


13,14,15 ve 21. çiftlerde kısa olan kromozom kolunun ucunda satellit gözlenmiştir. Dişilerde 22. çiftte de satellit vardır.

Genom içinde ayrı bir numarası ve grubu olmayan eşey kromozomları da X ve Y kromozomlarıdır. X kromozomu C grubunun büyük kromozomlarına benzemekte, Y kromozomu ise, G grubu kromozomlarına benzemekte ve karyotipteki yeri 22. kromozomdan sonra sıralanmaktadır.

Tarihte

1912`de Winiwater, insanda erkek bireylerde 47 kromozom (46 otozom+ X) ve dişi bireylerde 48 kromozom (46 otozom +XX) saptamıştır. Painter 1923`de her ikisinde XX ve XY eşey kromozomları dahil 48 kromozom olduğunu ileri sürmüş ve 1956`ya kadar böylece kabul edilmiştir. Daha sonra kültür denemelerinin artması, tuz solüsyonları kullanarak yayma preparatlarının hazırlanması ile sayının gerçekte 48 değil 46 olduğu görülmüştür. Erkek bireylerde 44 AA+XY, dişilerde ise 44 AA+XX karyotipindedir. Haploid setteki 22 kromozom boylarına ve sentromer konumlarına göre sınıflandırılmış ilk defa 1960 yılında ABD Denver`de yapılan toplantıda 7 gruba ayrılmıştır. Daha sonraki bir dizi toplantıda Denver sistemi geliştirilmiş ve insan kromozomları bir standardizasyona sokularak ortak bir adlandırma sistemi kabul edilmiştir.

Paris konferansında kabul edilen şekle göre karyotip belirlenmesinde toplam kromozom sayısı, eşey kromozomları ve fazla veya eksik kromozomları (+), (-) gösterimi sağlanır. Örneğin, 47,XX+21 ifadesi canlının genomunda 47 kromozom bulunduğunu ve 21. kromozomun trizomik (üç tane) olduğunu belirtmektedir. Ayrıca kol uzunluklarındaki artış ve eksilme durumu belirtilmesi 46,XY,1q+ şeklinde gösterilmektedir. Bu genomda 1. kromozomun uzun kolunun fazladan bulunuşu ya da normalden daha uzun olduğu söz konusudur. Fakat 47,XY,+14p+ ifadesinde toplam 47 kromozomlu genomda 14. kromozomun trizomisi ve uzun kol fazlalığı gösterilmiştir. Yapısal mutasyonlarda ise def, dup, r, inv, ve t sembolleri kullanılmaktadır.

Günümüzde

Genetik ve sitolojide kullanılan yeni tekniklerin insanlara da uygulanmasıyla biyoloji ve tıp alanında yeni çalışma alanları açılmıştır. Bu ilerlemeler genellikle kromozom çalışma tekniklerinin geliştirilmesi ile sağlanmış ve insanlarda normal veya anormal karyotip durumları incelenmiştir. En önemli yöntem kan lökositlerinin, kemik iliğinin, fibroblastların ve diğer dokuların kültür şartlaına alınıp in vitro yetiştirilebilmesidir. Gebe bir ana rahminden alınan amnion sıvısı içindeki serbest hücreler veya amnion zarı hücreleri incelenerek doğacak çocuğun kromozomları, genetik yapısı görülebilmektedir. Bu yönteme "amniosentez" denilmekte ve günümüzde çoğu gebeliklerde uygulanmaktadır.

Ayrıca bakınız



Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Analiz
1 yıl önce

Güç analizi İdrar analizi Kan gazı analizi Kromozom analizi Felsefî analiz Meta analiz Alımlama analizi Müzik analizi ^ Definitions and Descriptions of...

Analiz, Analitik, Analitik felsefe, Analitik geometri, Edebiyat, Kimyasal analiz, Matematiksel analiz, Taslak, Sentez, Edebiyat Terimleri, Anlam ayrım
XYY sendromu
1 yıl önce

veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur. Genellikle uzun...

XYY sendromu, Embriyo, Eşey kromozomları, Hücre, Karyotip, Klinefelter sendromu, Kromozom, Mayoz, Mitoz, Sperm, Testesteron
Amniyosentez
1 yıl önce

az risk taşımaktadır. Genellikle genetikde, bebekte kromozom analizi (prenatal sitogenetik analiz), AFP varlığı ya da NTD (nöral tüp defekti) araştırması...

Amniyosentez, AFP, Amniyon sıvısı, Down sendromu, Fetus, Gebelik, Genetik, Genetik danışma, Kromozom analizi, NTD, Rahim
Translokasyon
1 yıl önce

homolog çiftin iki kromozomunun parçaları arasında oluyorsa homozigot translokasyonlar meydana gelir. Eğer homolog çiftten sadece bir kromozom üzerinde translokasyon...

Translokasyon, 21. kromozom, Allel, Bitki, DNA, Down sendromu, Drosophila, Döllenme, Evrim, Fenotip, Filogeni
Karyotip
1 yıl önce

bir hücredeki kromozomların özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanmasıdır. Her bireyin kromozom sayısı, şekli...

Karyotip, Down sendromu, Hücre, Karyotip analizi, Klinelfelter sendromu, Kromozom, Kromozomlar, Turner sendromu, Tür, Otozomal kromozomlardaki sapmalar, Karışık kromozomal sapmalar
Turner Sendromu
1 yıl önce

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması...

Turner sendromu, 1940, 1959, Amerika, Amniyosentez, Böbrek, Embriyo, Endokrinoloji, Eşey kromozomları, Fenotip, Genetik danışma
Genetik bağlantı
4 yıl önce

Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı. Kromozomlar ayrışırken...

Neurospora crassa
1 yıl önce

görülür. Genetik analiz yapmak kolaydır. Askosporların izole edilmesi yoluyla haploid hücreler kolayca elde edilebilir, tetrad analizi ile mayoz bölünmenin...

Neurospora crassa, Ascomycota, Bilimsel sınıflandırma, Binominal nomenklatür, Bitki, Enzim, Fungus, Gen, Genetik, Genom, Genotip