Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma (küreksi parmak), skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.
Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafa tabanı küçüktür. Frontal kemik düz ancak alın belirgindir. Göz yuvaları (orbitalar) sığdır, hipertelorizm saptanır. Kraniyofasiyal anomaliler vardır, kulak anomalilerine bağlı işitme sorunları belirlenir. Gözler iri ve fırlaktır, lenste kataraktı anımsatan bulanık alanlar görülür. Burun yassılaşmış gibi basıktır. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler normalden küçüktür (mikrodonti) ve sayıları azdır (hipodonti). Diş köklerinin çevresindeki (periodontal) patolojiler nedeniyle erken diş kayıpları görülür.
Kalpte ventriküler ve atrial septal defektler saptanır. Trakea ve bronşlarda darlıklar vardır. Spinal kanal medulla spinalis’e bası yapacak kadar dardır. Hidrosefali görülür.
