Mongolizm (Down Sendromu)

Kısaca: Mongolizm vakalarının yaklaşık % 97' sinde 21 no. lu kromozom trisomisi olduğu sanılan, G grubundan fazla bir otosomal kromozom vardır; geri kalan % 3 'üyse, bazıları normal ve trisomik hücrelerin karıştığı mozaik vakalar, bazıları da fazla G grubunun başka bir G grubu kromozomla (G/G translokasyonu) yahut bir D grubu kromozomla (D/G translokasyonu) birleştiği kromozomal translokasyon vakalarıdır. ...devamı ☟

Mongolizm vakalarının yaklaşık % 97' sinde 21 no. lu kromozom trisomisi olduğu sanılan, G grubundan fazla bir otosomal kromozom vardır; geri kalan % 3 'üyse, bazıları normal ve trisomik hücrelerin karıştığı mozaik vakalar, bazıları da fazla G grubunun başka bir G grubu kromozomla (G/G translokasyonu) yahut bir D grubu kromozomla (D/G translokasyonu) birleştiği kromozomal translokasyon vakalarıdır.

Translokasyon mongolizmi gösteren hastaların ebeveynleri ve akrabaları dengeli birer translokasyon taşıyıcıları olabilir; bu durum sitogenetik tekniklerle teşhis edilir ve evlenen çiftlere genetik bilgi verilirken değinilmesi önemlidir, çünkü bu gibi taşıyıcıların mongoloid çocuk dünyaya getirmeleri riski yüksektir. Mongolizm insidansı yaklaşık olarak canlı doğan 660 bebekten biri olarak belirlenmiştir. Doğumda kendini belli eder. Klinik özellikleri arasında tipik yüz biçimi, kısa gövde ve derin vücut boşlukları, genel hipotoni, alacalı deri rengi, bazı vakalarda tek transvers avuç içi çizgileri ve ayak tabanında birinci ve ikinci parmaklar arasından geriye doğru bir iz, blefarit, iriste benekler (Brushfield lekeleri), sık sık da konjenital kalb bozukluğu vardır. Akıl geriliği birçok vakada şiddetlidir. Mongoloid kişilerde beklenecek en yüksek akıl fonksiyon düzeyi yaklaşık IQ 60 olmakla birlikte, birçoğu çok daha düşük olduğundan bu düzey olağandışıdır. Antibiotiklerde kaydedilen ilerlemeler yaşam süresini epeyce uzatmıştır; ilk yıldan sonra yaşamayı sürdüren birçok mongoloid bebeğin normal ya da normale yakın bir süre yaşamaları beklenebilir. Yine de bu bebekler solunum yolu enfeksiyonları ve pnömoniye karşı özellikle duyarlıdırlar.

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.