Nokta Mutasyonu

DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (Kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA`da adenin yerine urasilin gelmesine v

DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (Kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA`da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına giripmesi bu hastalığın temelini oluşturur.

Çeşitli mutasyon tipleri vardır. DNA`ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon)en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz. Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin amino asiti polipeptite eklenmiş olur. Diğer yer değiştirmeler ise değişik biçimlerde sonuçlanabilir. Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir. Ultraviyole ışınları, X ışınları gibi iyonize radyasyon, kozmik ışınlar, radyoaktif materyallerin emisyonları gibi yüksek enerjili radyasyon, mutasyonlara neden olur. İyonize radyasyon, basit tek baz değişimlerşne sebep olabilir. Bazı mutajenik kimyasallar, etkilerini doğrudan bir bazı başka bir baza değiştirerek yaparlar. Örneğin, nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek Urasil oluşturur.

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara


Görüşler

Bu konuda henüz görüş yazılmamış.
Gürüş/yorum alanı gerekli.
Markdown kodları kullanılabilir.

Nokta Mutasyonu ilgili konular

  • RNA

    Ribonükleik asit, nükleotidlerin ard arda yerleşmesiyle birleşmiş tek diziden oluşan yüksek kaliteli moleküldür. Hücrelerde DNA ile birlikte
  • TRNA

    Taşıyıcı Ribonükleikasit (tRNA), translasyon sırasında protein sentezindeki ribozomal bölgedeki büyüyen polipeptid zincirine özel amino asi
  • Nükleik asitler

    Nükleik asitler insan, hayvan, bitki, mikroorganizma ve virüs gibi bütün canlılarda bulunan ve kalıtsal özelliklerin nesilden nesile taşınmas
  • Nokta mutasyonu

    DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları dölle
  • Gen ifadesi

    Gen ifadesi ya da Gen ekspresyonu, DNA dizisi olan genlerin, fonksiyonel protein yapılarına dönüşmesi süreci için kullanılan bir terimdir. Bas
  • Nokta mutasyon

    Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar. Nokta muts
  • Çerçeve kayması mutasyonu

    Çerçeve kayması mutasyonu (frameshift), bir genin protein kodlayan kısmında ya birkaç baz çiftinin girmesi ya da çıkması ile oluşan mutasyo
  • Oynak baz çifti

    Oynak baz çifti, RNA ikincil yapısını oluşturmakta önemli bir yere sahip olan G-U, I-U, I-A ve I-C baz çiftlerinden biridir. Termodinamik karar
  • Protein biyosentezi

    Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında
  • İnsersiyon

    İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır.
Nokta Mutasyonu
Nokta mutasyonu