Noonan sendromu

Noonan sendromu, hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.

Noonan sendromu

thumb|right|250px|Noonan sendromlu bir babanın bu hastalığı taşımayan bir anne ile olan çocuklarının hastalığa yakalanma oranı %50`dir. Noonan sendromu, hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir. Her 1000 ila 2500 doğumda 1 çocuğu etkilediğine inanılır. Daha tam olarak kanıtlanmamış olsa da hastalığın genetik yolla taşındığı düşünülmektedir. Hastalığa yakalanmış bir bireyin hastalığı genetik yolla çocuklarına taşıması riski %50`dir (Otozomal dominant).<ref name="TNSSG"> Noon Sendromu Destek grubu Web Sitesi (İngilizce)</ref>

Dış görünüş her zaman belli etmediği için ``gizli`` durum olarak adlandırıllmasına rağmen, hastanın yaşadığı problemler çok karmaşık ve çeşitli olabilir. 3 Aralık 2006 itibariyle bu hastalığa sebep olan 3 adet gen tespit edilmiştir. Bunlar PTPN11 -%50, KRAS -<%5 ve SOS1 -%10 dir. Hastalık, kalbi, büyümeği, kan dolaşımını ve hastanın fiziksel ve ruhsal gelişimini etkileyen genetik bir durumdur.<ref name="TNSSG"/>

Etilenmiş bireyler, davranış problemlerine, öğrenme güçlüğüne ya da diğer bir çok anomaliye sahip olabilirler. Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir.<ref name="TNSSG"/>

Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır. Ancak noonan sendromu her iki cinste de görülebilmektedir.<ref> Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Güner Emel Yolsal, Naci Öner, Coşkun Çeltik, Nükhet Aladağ, 2004;21(1-3):45-48</ref>

Noonan Sendromu ilk olarak 1883`te kalın boyun, kulak kepçesi kıvrımlarında eksiklik, arka saç çizgisinde düşüklük olan 20 yaşındaki erkek hastada Kobilinsky tarafından rapor edilmiştir.<ref name="STED"> Sürekli Tıp Eğitim Dergisi Cilt 10 Sayı 4, 2001, Sayfa 148</ref>

Noonan Sendromu`nun komplikasyonlarının çoğu; cerrahi, medikal, özel eğitim ve konuşma terapisi ile tedavi edilebilir. Kalp kusurlarının bir kısmı, pektus ekskavatum, pektus karinatus, strabismus, pitozis, inguinal herni ve kriptorí¾idizm cerrahi olarak düzeltilebilir. Hafif kanama bozuklukları medikal tedavi ile düzeltilebilir. Büyüme hormonu eksikliği saptanırsa büyüme hormonu replasman tedavisi yapılabilir. Androjen eksikliği hormon tedavisi ile düzeltilmelidir.<ref name="STED"/>

Kaynakça

Kaynakça

hastalık-taslak

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara

Yanıtlar