Orak hücre anemisi

düzenle|Haziran 2007



  • Otozomal resesif kalıtım gösterir.
  • Beta zincir geninin 6 nolu amino asidini kodlayan bölgede tek gen mutasyonuna bağlı olarak glutamik asit yerine valin sentez edilir. bu değişiklikle oluşan yeni hemoglobine Hb S denir.
  • Oraklaşma nedeniyle eritrositlerin ömrü kısalır.


Hastalığın Klinik Bulguları

  • Hemolitik Anemi: Eritrositlerin vücut içerisinde parçalanmasıdır.
  • İnfarktlara bağlı hiposplanizim
  • Hiposplanizim: Damar tıkanıklığına bağlı olarak dalak yetmezliğidir.
  • Vazooklütasyon: Eritrositler oraklaşmaya giderek boydan boya damarları tıkamasıdır.
  • SSS Komlikasyonları
  • Osteomiyelit: Kemik iliği iltihabıdır.
  • Pnömöni: Zatürre
  • Akut Sekestrasyon Krizleri: Yükseklere çıkıldıkça 0ksijen azalması nedeniyle eritrositlerin oraklaşarak küçük damarları tıkamasıdır.


  • Hastalığın ortaya çıkması için çevresel şartların oluşması lazım mesela oksijen azalması.


Hastalığın Tanısı

  • Hb değeri düşüktür.
  • Eritrositlerde oraklaşma
  • Retikülosit sayısında artış
  • Hb elektrofezinde HbS, HbF, HbA2`nin gösterilmesi.
  • HbS düşük oksijen basınçlarında polimerize olur.

Kaynaklar

Vikipedi

Yanıtlar