Patau Sendromu (Trisomi D)

Kısaca: D grubundan (bkz. Denver sistemi) bir otosomal kromozom trisomosine bağlı olarak görülen bu sendromda şiddetli akıl retardasyonu ve belirgin fizik formasyon bozuklukları mevcuttur; bebekliğin erken dönemlerinde ölüm olasılığı vardır. Fizik bozukluklar yüz, kafa, eller, ayaklar, kalb ve karın iç organlarında gelişir. ...devamı ☟

D grubundan (bkz. Denver sistemi) bir otosomal kromozom trisomosine bağlı olarak görülen bu sendromda şiddetli akıl retardasyonu ve belirgin fizik formasyon bozuklukları mevcuttur; bebekliğin erken dönemlerinde ölüm olasılığı vardır. Fizik bozukluklar yüz, kafa, eller, ayaklar, kalb ve karın iç organlarında gelişir. Santral sinir sisteminde gelişen spesifik bozukluklar arasındaysa, olfakter kanallar ve trigonların oluşmaması ve frontal loblarda füzyon vardır. Mongolizmde ve öbür otosomal sendromlarda olduğu gibi, belirtiler değişkendir ve belli bir vakada bu belirtiler herhangi bir kombinasyonla görülebilir.

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.