Pfeiffer Sendromu

Pfeiffer sendromu kafatası kemiklerinin erken birleşmesi (kraniosinostoz) ile karakterize olmuş kafa ve yüz kemiklerinin şeklini etkileyen bir genetik bozukluktur. Pfeiffer Sendromu el ve ayaklardaki kemikleri de etkilemektedir.

Rudolf Arthur Pfeiffer  (1931-2012) tarafından 1964'te koronal sinostoz, turribrakisefali (sivri yuvarlak kafa biçimi, belirgin ve çıkıntılaşmış alın) ve maksiller hipoplazi (Çıkık gözler, küçük elmacık kemikleri ve gelişmemiş maksilla kemiği belirgindir.) Pfeiffer sendromu 100,000 doğumda 1 görülür.

Kaynak:

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.