Trizomi

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir.

Bu makalenin ilgili olduğu konu başlıkları: trizomi, hastalık, 13. kromozom, 18. kromozom, 21. kromozom, anöploidi, diploit, down sendromu, emedicine, edwards sendromu, eşey kromozomları
Trizomi
Trizomi
Hastalık | Hastalık adı = Trizomi | Resim = | Resim açıklama = | Hastalık Veri Tabanı = | ICD-10 kodu = ICD10|Q|90||q|90-ICD10|Q|92||q|90
ICD10|Q|97||q|90-ICD10|Q|98||q|90 | ICD-9 kodu = | MedlinePlus = | eMedicineKonu = | eMedicineBaşlık = | eMedicine_çoklu = eMedicine2|alan|başlık no | OMIM =

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. [1] En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Çeşitleri

Tam trizomi

Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin gametogenezindeki hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır. fertilizasyon sonrası gelişen fetüs, normalde sahip olması gerekn 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir.

Yarı/Mozaik trizomi

Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki kopya bulunur.

Mozaik trizomi, fazla kromozom canlının sadece bazı hücrelerinde görülür, diğer hücreler 46 tane kromozoma sahiplerdir.

İnsan trizomileri

Trizomiler insanlarda bütün kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yaşamla bağdaşmadığı için genellikle düşükle sonuçlanır. Örneğin 16. kromozomun trizomisi insanda en çok oluşan trizomi olduğu halde, bu trizomiye sahip bebekler sadece %1`in altında doğum oranına sahiplerdir. Bu durumdaki spontan düşükler genellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelirler.

İnsanlarda en çok karşılaşılan trizomi şekilleri şunlardır:

Otozomal trizomiler



Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur. Otozomal trizomiler herzaman doğum defektleri, zeka geriliği ve kısa ömürü yanında getiren bozukluklardır.

Gonozomal trizomiler

Eşey kromozomlarındaki (gonozomlar) trizomiler şunlardır:

Kaynaklar

kaynakça Kaynak wiki
|url=http://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy
|tarih= 25 Ocak 
|dil= İngilizce
|madde=Trisomy


Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara

hastalık 13. kromozom 18. kromozom 21. kromozom anöploidi diploit down sendromu emedicine edwards sendromu eşey kromozomları
...

Okuma Önerileri

Mongol
3 yıl önce

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak

Candida albicans
3 yıl önce

Candida albicans, eşeyli çoğalan, diploit, maya tipi bir mantar türü ve insanlarda oral ve vajinal fırsatçı enfeksiyonların etmenidir. Candid

Candida albicans, 1923, Adaptasyon, Antibiyotik, Ascomycota, Bakteri, Bağışıklık sistemi, Bilimsel sınıflandırma, Binominal nomenklatür, Candida, Diploit
Jérôme Lejeune
3 yıl önce

Jí©rí´me Jean Louis Marie Lejeune, (Montrouge, Fransa; 26 Haziran 1926-3 1994) kromozom anomalilerinin hastalıklara neden olduğunu bulmasıyla t

Jí©rí´me Lejeune, 13 Mayıs, 1926, 1981, 1994, 26 Haziran, 3, Cri du chat, Down sendromu, Folik asit, Fransa
X Kromozomu
1 yıl önce

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir. Bütün insanlarda birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip

X Kromozomu, DNA, Eşey kromozomları, Genetik, Gonozomlar, Homolog, Hücre, Karyotip, Klinefelter sendromu, Kromozom, Kromozom 1
11-14 testi
3 yıl önce

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip

İkili test, 2002, 2003, Akciğer, Amniyosentez, Aralık, Arthrogryposis, Böbrek, Cinsiyet, Doktor, Down Sendromu
Trizomi 13
3 yıl önce

Patau sendromu ya da Trizomi 13, görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Etkilenen bebeklerin yaşam sü

Patau sendromu, Bebek, Böbrek, Göz, Hastalık, Kalp, Kromozom anomalileri, Mide, Sindirim sistemi, Yenidoğan, Sitogenetik
Trizomi 18
3 yıl önce

Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom an

Edwards sendromu, 1960, Bebek, Doğum, Hastalık, Kromozom anomalisi, Trizomi 21, Psikomotor
Trizomi 21
3 yıl önce

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak

Down sendromu, 14. kromozom, 1866, 21. kromozom, Amniyosentez, Burun, Dil, Duplikasyon, Epidemiyoloji, Gen, Genetik danışma
Fetal ense kalınlığı
3 yıl önce

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip

İkili test, 2002, 2003, Akciğer, Amniyosentez, Aralık, Arthrogryposis, Böbrek, Cinsiyet, Doktor, Down Sendromu
Edwards sendromu
3 yıl önce

Edwards sendromu ya da Trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile Trizomi 21`den sonra en sık rastlanan kromozom an

Edwards sendromu, 1960, Bebek, Doğum, Hastalık, Kromozom anomalisi, Trizomi 21, Psikomotor
...

Görüşler

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.