Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri (veya bir mavi göz ve bir kahverengi gözü ), poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur. Bu temel özellikler, durumun tip 2'sini oluşturur; tip 1, olarak adlandırılan gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandırılan tipi de mevcuttur. Nadir görülen tip 3'te, kollar ve eller de bozuk, kalıcı parmak kontraktürleri veya kaynaşmış parmaklar, tip 4'te ise kişide bağırsak disfonksiyonuna yol açan doğuştan sinir eksikliği olan Hirschsprung hastalığı vardır. Ayrıca, gelişimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarına neden olabilecek en az iki tip (2E ve PCWH) vardır.
Sendrom, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinin bölünmesini ve göçünü etkileyen birkaç genden herhangi birinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır (dahil olan bazı genler aynı zamanda nöral tüpü de etkiler). Nöral krest hücreleri, nöral tüpün kapatılmasından sonra, vücudun farklı bölgelerinde, melanositler, çeşitli kemikler, yüz, iç kulak kıkırdağı ve periferik bağırsakların sinirleri dahil olmak üzere çeşitli merkezi olmayan sinir sistemi hücreleri oluşturmaya devam eden kök hücrelerdir. Tip 1, PAX3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanırken, mutasyona uğradığında en sık tip 2'ye neden olan gen MITF'dir . Tip 3, tip 1'in daha şiddetli bir halidir ve aynı gendeki bir mutasyondan kaynaklanırken, tip 4'e çoğunlukla SOX10'daki bir mutasyon neden olur . Diğer genlerdeki mutasyonlar da farklı türlere neden olabilir ve bunlardan bazılarına kendi harflerinden alt tür isimleri verilmiştir. Çoğu tip otozomal dominanttır .
Waardenburg sendromunun tahmini yaygınlığı 42.000'de 1'dir. Tip 1 ve 2 en yaygın olanlardır ve sırasıyla vakaların yaklaşık yarısını ve üçte birini içerirken, tip 4 vakaların beşinci ve tip 3 %2'sinden daha azını oluşturur. Doğuştan sağır insanların tahminen %2-5'i Waardenburg sendromuna sahiptir. Sendromun tanımları 20. yüzyılın ilk yarısına kadar uzanmaktadır, ancak adını 1951'de tanımlayan Hollandalı göz doktoru ve genetikçi Petrus Johannes Waardenburg'dan almıştır. Alt türleri sonraki on yıllarda aşamalı olarak keşfedildi ve çoğunlukla 1990'larda ve 2000'lerde bunlara atfedilen genlere sahipti.
