Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Akıl Geriliği ve Kalıtsal Sendromlar

Kısaca: Akıl geriliğine ilişkin bilinen kalıtsal sendromlar başlıca iki kategoriye ayrılır: Ender rastlanan, Mendel tek büyük gen bozuklukları ve kromozom anomalileri. Tek büyük gen bozuklukları otosomal resessif bozuklukları, otosomal dominant bozuklukları ve cinsiyete bağlı bozuklukları kapsar. Bunların içinde en büyük grubu otosomal resessif bozukluklar oluşturur, oysa bu gruptaki vakalara ender rastlanmaktadır. ...devamı ☟

Akıl geriliğine ilişkin bilinen kalıtsal sendromlar başlıca iki kategoriye ayrılır: Ender rastlanan, Mendel tek büyük gen bozuklukları ve kromozom anomalileri. Tek büyük gen bozuklukları otosomal resessif bozuklukları, otosomal dominant bozuklukları ve cinsiyete bağlı bozuklukları kapsar. Bunların içinde en büyük grubu otosomal resessif bozukluklar oluşturur, oysa bu gruptaki vakalara ender rastlanmaktadır. Fenilketonüri (bkz.), akçaağaç balı idrar hastalığı (bkz.) ve galaktosemi (bkz.) gibi birçok kalıtsal metabolizma bozukluğu bu gruba girmektedir. Otosomal dominant bozuklukların örnekleri fakomatozlar (bkz.) adıyla bilinen gruptadır; bunlar arasında epiloia (bkz.), nörofibromatoz ve von Hippel-Lindau hastalığı vardır. Cinsiyete bağlı bozukluklar arasında ise glükoz-6-dehidrojenaz yetersizliği (bkz.) ve cinsiyete bağlı hidrosefalus (bkz.) vardır.

Kromozom anomalileri arasında, otosomlarla ilgili anomaliler çoğunlukla şiddetli olan akıl geriliğiyle birlikte görülür. Otosomal kromozom anomalileriyle ilgili kalıtsal sendromlar arasında mongolizm (bkz.) (Down sendromu), Edward sendromu (bkz.) Patau sendromu (bkz.) ve kedi-sesi sendromu (bkz. vardır. Cinsiyet koromozomu anomalilerinde akıl geriliğine daha az rastlanır; rastlandığında da, genellikle daha az şiddetlidir. Böylece, örneğin Klinefelter sendromlu (bkz.) hastalar arasında sık sık hafif şiddette akıl geriliği görülür. Bkz. Kalıtsal metabolizma bozuklukları

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.