Klinefelter

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi durumudur. Hastalığı, 1942'de Dr.

Turner Sendromu

Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.

Klinefelter Sendromu

(XXY Sendromu) Klinefelter sendromu, buluğ çağından sonra bazı uzun boylu erkeklerde görülen hadımlığa benzer özelliklerdir. Bu özellikler arasında ginekomasti, follikül-stimüle edici hormon salgısının artması ve aspermatojeneze yol açan testiküler değişi...

Down Sendromu

DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre y...

mongolizm

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir. Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakt...

CVS

Koriyonik villus örneklemesi (CVS), gelişmekte olan plasentanın içine bir iğnenin sokulmasıyla yapılan bir testtir. Bu dönemdeki plasentaya koriyon denmektedir.

As