Turner Sendromu

Kısaca: Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar. ...devamı ☟

Hastalarda normal bir dişide bulunması gereken 46 XX kromozomu yerine, yalnızca 46 X kromozomu vardır. Dolayısıyla, bir X kromozomları eksiktir ve bu anormallik bir yumurtalık oluşum bozukluğuna yol açar.

Turner sendromu ya da yumurtalık gelişim bozukluğu, cüceliğe eklenmiş çeşitli oluşum bozuklukları bütünüyle nitelenir. Kötü oluşmuş ve yumurta oluşumuna varacak olgun folikül yapma yeteneğinden yoksun bir yumurtalık varlığına bağlıdır.

Bu oluşum bozukluğunun kökeni aydınlatılmıştır. Bir kromozom kusuruna bağlıdır. Hastanın kromozom yapısı (karyotip) incelendiğinde, taşıması gerektiği X kromozomlarından birinin eksik olduğu görülür. Normal bir dişinin kromozom formülünün 44 XX olduğu bilinmektedir. Turner sendromunda formül 46 X O'dır. Çocuk, doğduğunda belirgin olarak kızdır ve aile ancak ergenliğe doğru kaygılanmaya başlar. Gerçekten, yıllar geçmekte ve ergenlik olmamaktadır.

15-16 yaşlarında boy son derece kısadır (ortalama 1,40 m). Çocuksu görünümünü korur. Memeler gelişmemiş, kıllarıma belirmemiştir. Kadın dış üreme organı çocuksu kalır. Dölyolunun yukarısında dölyatağı fındık kadar küçüktür. Dikkatli muayeneyle az ya da çok belirgin bir oluşum bozuklukları bütünü saptanır. Çok belirgin olmaları, bazı hastaların görünümlerini oldukça biçimsizleştirir ve toplumsal yaşama uyumlarını güçleştirir.Bazı hastalardaysa bu oluşum bozuklukları daha gizlidir.

En özel belirti, boynun tepesinde omuzlan birleştiren üçgen biçiminde, enine 2 etli kanatçık varlığıyla nitelenen, perdeli kısa boyundur. Göz ve alt-çene oluşum bozuklukları da vardır. Elde 4. tarak kemiğinin kısalığı, kaval kemik düzlüğünün örs biçiminde olması gibi bu sendroma özgü çeşitli kemik oluşum bozukluklarına da rastlanır. Ayrıca kalp, böbrek oluşum bozuklukları gibi çeşitli iç organ bozuklukları görülür.

Dolayısıyla, bu gibi anormallikleri sistemli olarak aramak için tam bir bilanço gerekir. Biyolojik bilançoda, adet kanamaları kesilmiş kadınlarınkine benzer bir hipofiz salgılamasıyla birlikte toptan yumurtalık yetmezliği saptanır. Karın içine bakma muayenesinde, üstünde ne bir olgunlaşan folikül, ne de sarı cisim nedbesi bulunan, parlak sedefimsi iki şeride dönüşmüş, gelişmemiş yumurtalıklar gözlenir. Kromozom yapısının incelenmesi. 44 X O formülü biçiminde bir X cinsellik kromozomunun eksik olduğunu gösterir.

Tedavi, bu oluşum bozukluklarını önleyebilmekten uzaktır. Ama ergenlik yaşı olan 12-13 yaşından başlanarak verilen östrojenlerin, etkinliği olmayan yumurtalıkların yerini doldurmasına ve belirli bir boy uzamasına, özellikle bir kız ergenliğine, yani memelerin, kadın tipinde kıllanmanın, kadın dış üreme organının, dölyolunun ve dölyatağınm gelişmesine, adet kanamalarının başlamasına olanak sağlaması açısından, tedavi ilginçtir. Böylece, bu kadınlar evlenebilecekler ve normal bir cinsel yaşamları olabilecektir. Ama çok özel birkaç kuraldışı durum bir yana bırakılırsa, yumurtalıklarının yumurta üretmekten yoksun olması nedeniyle kısır kalacaklardır.

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Turner Sendromu
1 yıl önce

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması...

Turner sendromu, 1940, 1959, Amerika, Amniyosentez, Böbrek, Embriyo, Endokrinoloji, Eşey kromozomları, Fenotip, Genetik danışma
Noonan sendromu
1 yıl önce

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan...

Noonan sendromu, 1883, 2006, 3 Aralık, Androjen, Gen, Genetik, Hastalık, Hormon, Kalp, Turner sendromu
XYY sendromu
1 yıl önce

XYY sendromu veya süper erkek sendromu; erkek bireyin iki Y kromozomu taşımasına neden olan bir eşey kromozomlarında meydana gelen anöplodi durumudur....

XYY sendromu, Embriyo, Eşey kromozomları, Hücre, Karyotip, Klinefelter sendromu, Kromozom, Mayoz, Mitoz, Sperm, Testesteron
Klinefelter Sendromu
1 yıl önce

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların hasta kişide görülmesi...

Klinefelter sendromu, 1942, Amniyosentez, Eşeysel kromozomlar, Gebelik, Genetik danışma, Hücre bölünmesi, Karyotip, Kas, Sperm, Turner sendromu
Genetik bozukluk
1 yıl önce

ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir. Diğer...

X Kromozomu
1 yıl önce

kromozomunu (46, XY) bulundururlar. Turner sendromu Klinefelter sendromu Trizomi X Alport sendromu Androjen duyarszılığı sendromu Becker's müsküler distorfi Charcot-Marie-Tooth...

X Kromozomu, DNA, Eşey kromozomları, Genetik, Gonozomlar, Homolog, Hücre, Karyotip, Klinefelter sendromu, Kromozom, Kromozom 1
Trizomi
1 yıl önce

(gonozomlar) trizomiler şunlardır: XXX (Triple X sendromu) XXY (Klinefelter sendromu) XYY sendromu X0 (Turner sendromu ) ^ "Arşivlenmiş kopya". 8 Ağustos 2007...

Trizomi, Hastalık, 13. kromozom, 18. kromozom, 21. kromozom, Anöploidi, Diploit, Down sendromu, EMedicine, Edwards sendromu, Eşey kromozomları
Kromozom anomalileri
1 yıl önce

olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir. Kromozomun...

Kromozom anomalileri, Anöploidi, Delesyon, Down sendromu, Duplikasyon, Eşey kromozomları, Hücre bölünmesi, Kromozom, Kromozom 4, Mayoz, Mitoz