TürkçeBilgi

Kromozom 9 (Insan)

Kısaca: Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir. ...devamı ☟

Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir. Genler Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler şunlardır: * ABO: ABO histo-kan grubu glikosiltransferazları * ADAMTS13: ADAM metallopeptidaz ile trombospondin tip 1 motif, 13 * ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataz * ALS4: amyotropik lateral skleroz 4 * ASS: arjininosuksinat sentetaz * COL5A1: kollajen, tip V, alfa 1 * ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1) * FXN: frataksin * GALT: galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz * GRHPR: gliksolat redüktaz/hidroksiprüvat redüktaz * IKBKAP: B-hücrelerindeki kappa ışını polipeptid gen enhancer inhibitörü , kinaz kompleks - bağlantılı protein * TMC1: transmembran kanal benzeri 1 * TSC1: tüberoz skleroz 1 Hastalıklar Kromozom 9 üzerindeki genlere bağlı hastalıklar şunlardır: * ALAD eksiliği porfirisi * Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) * Amyotrofik lateral skleroz (ALS) * sitrullinemi * Ehlers-Danlos sendromu * Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip * ailevi disotonomi * Friedreich ataksisi * galaktozemi * Gorlin sendromu ya da Nevoid Bazal Hücre Karsinoma sendromu * Herediter hemorajik telenjiektazi * Tırnak-patella sendromu (NPS) * nonsendromik sağırlık * nonsendromik sağırlık, otozomal baskınlık * nonsendromik sağırlık, otozomal çekiniklik * Porfiri * primer hiperoksalüri * Trombotik trombositopenik purpura * tuberoz skleroz

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.