Daha az rastlanılan özellikleri ise retinada pigmenter değişiklikler, diş gelişim bozuklukları, eklemlerde hiper extensibilite, kas tonusunda artış, derin tendon reflekslerinde artış, terleme bozuklukları, kısa boy uzunluğu, kifoskolyoz, preterm doğum, fotofobi, görme keskinliğinde kısıtlılık, felç ve konuşma kısıtlılığıdır. Hastalık dünya genelinde yaklaşık olarak 0.4/100.000 insidansa sahiptir. İktiyositozis doğuştan itibaren vardır ve hastaların medikal tedavi için başvurmasında başlıca neden olmaktadır. Nörolojik bulgular ilk iki yıl içerisinde gözlenmektedir.
Pururutis hastalığın en belirgin özelliklerinden biridir. Muhtemelen lökotrien B4 metabolizma bozukluğu ve yıkım ürünlerinin birikimine bağlı olduğu düşünülmektedir.
Hastalık otozomal resesif kalıtım göstermektedir. Yapılan çalışmalarda hastalıktan sorumlu olan gen 17p11.2 kromozomunda lokalize olan ALDH3A2 geninde oluşan mutasyonun neden olduğu tespit edilmiştir. ALDH3A2 geninde tanımlanmış 70 ten fazla mutasyon bilinmektedir.
Hastalığın başlıca göz bulguları retinada pigmenter değişiklikler, retinal birikimler, görme keskinliğinde kısıtlılık, nistagmus, myopi, astigmatizma oluşabilmektedir.
