Bu kaynak hazırlanırken kullanılan kaynaklar:
- Kelly M, Robinson BW, Moore JW. Trisomy 18 in a 20-year-old woman. Am J Med Genet 2002; 112: 397-399.
- Nyberg DA, Kramer D, Resta RG. Prenatal sonographic findings of trisomy 18: Rewiew of 47 cases. J Ultrasound Med 1993; 12:103.
- Lynch L, Berkowitz RL: First trimester growth delay in trisomy 18. Am J Perinatol 1989; 6: 237-39.
- Laurence E.S, Leslie A.C, Karin M.S. Ultrasonographic Diagnosis of Trisomy 18. J Ultrasound Med 1998; 17: 327-331.
- Copel JA, Pilu G, Kleinman CS. Congenital heart disease and extracardiacanomalies: Associations and indications for fetal echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1986; 154: 1121.
Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960`ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır.Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-789.Smith DW, Patau K, Therman E. A new autosomal trisomy syndrome: Multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr 1960; 57: 338-345.
Yaşayan yenidoğan bebekler arasında trizomi 21`den sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomidir. Daha çok ilerlemiş anne yaşına bağlı olarak görülse de 20 yaş gibi genç yaştaki annelerde de bulunmuştur.
Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95`i daha doğum aşamasına gelmeden bebğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10`u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler.
Trizomi 18`li fetusların %80-85`inde tesbit edilebilir bir anomali vardır. Trizomi 18`li vakaların en azından %87`sinde gelişme geriliği vardır. Trizomi 18`de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (“clenched hand”, yumru ayak ya da “rocker-bottom feet”), ve yapılan çalışmalarda en sık dikkati çeken bulgu fetal parmakların anormal pozisyonudur. Trizomi 18` li fetusların %99`da en sık ventriküler septal defekt (VSD) olmak üzere konjenital kalp hastalıkları vardır.
Kaynakça
KaynakçaHastalık-taslak
