Kromozom 21

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %1,5`ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

Kromozom 21

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %1,5`ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

250px|right|thumb|İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease)
  • CBS: cystathionine-beta-synthase
  • CLDN14: claudin 14
  • HLCS: holocarboxylase synthetase (biotin-(proprionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase)
  • KCNE1: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
  • KCNE2: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2
  • LAD: leukocyte adhesion deficiency (symbols are ITGB2, CD18, LCAMB)
  • SOD1: superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult))
  • TMPRSS3: transmembrane protease, serine 3


Hastalıklar

Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:



Düzensizlikleri

Bu kromozoma ait hastalıklar çok iyi bilinir ve toplumdaki sıklığı hiç de küçümsenmeyecek ölçüdedir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir.

Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar. Bu durumdaki çocuklarda burun belirgin, kulaklar büyük, gözler arası mesafe dar ve yüz kasları gergindir.

}

}

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara

Yanıtlar