Delesyon

Kısaca: Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. ...devamı ☟

Delesyon
Delesyon

Delesyon öncesi ve sonrası bir kromozom
Delesyon öncesi ve sonrası bir kromozom
]

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz. Çünkü sentromerleri yoktur Sitoplazma içersinde kalan kromzom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur. Hücre diploid ise, kaybolan genlerin allelleri kardeş kromozom üzerinde bulunacağından öldürücü olmaz fakat gen dengesinin ve fenotipin değişmesine sebep olur. Eğer gen parçaları büyükse gen dengesi bozulur ve ölüm meydana gelir.

Delesyonlar, kromozomların uç kısmından (terminal delesyon=defisiyens) ya da iç kısmından olabilir. Kopan parça eğer sentromer taşımıyorsa yani asentrik ise, mayoz ve mitoz bölünmelerdeki kromozomların kutuplara gitmesini sağlayan sentromer olmadığı için kromzomlar, kutuplara ulaşmazlar ve canlılık devam etmez yani böyle bir gebelik düşükle sonuçlanır. İçten eksiklik durumunda kromozom iki noktasından kırılır ve kırılan parça ayrılıp, serbest uçlar birbirine bağlanır. Kromozomun sarmal yapısından dolayı oluşan halka kopmaları da bu gruba girer. Uçtan kopmalarda ise, tek noktadan kırılma olur. Gerek uçtan gerekse içten kopmalarda eksiklik durumu özellikle mayoz bölünmenin pakiten safhasında ve politen kromozomlarında gözlenebilir.

Uçtan kopmalar bitkilerden mısırda çok görülmesine karşın, Drosophila sineğinde ve diğer canlılarda sık görülmez. Heterozigot eksiklik durumunda bir kromozom normal, homoloğu ise eksiktir. Dolayısıyla öldürürcü olmasada gen dengesinin ve sonuçta fenotipin değişmesine neden olur. Halbuki homozigot durumlarda bir çift gen seti kaybolduğundan canlı daha erginlik durumuna erişmeden ölür. Bu nedenle canlı organizmalar için pekçok gen hiç değilse tek seferde yok edilemez. Baskın genleri taşıyan kromozomda delesyon meydana gelirse, çekinik genler baskınmış gibi fenotipte görülür, buna "yalancı dominantlık" denir.

Delesyonların en bilindik olanı, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir delesyon sonucu 50,000 canlı doğumda bir görülen "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur. Kedi çığlığına benzer ağlama, bazı mental gerilikler ve kısa hayat olarak etkileri görülür.

Ayrıca bakınız



Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Delesyon Resimleri

Kromozom 22 (insan)
3 yıl önce

bazıları: Amiyotrofik lateral skleroz Meme kanseri 22q11.2 delesyon sendromu 22q13 delesyon sendromu ya da Phelan-McDermid sendromu Li-Fraumeni sendromu...

Kedi miyavlaması sendromu
6 ay önce

görünmektedir. Delesyonun büyüklüğü her ne kadar değişse de, 5p15.3 bölgesindeki bir delesyon özgün ağlamadan, 5p15.2 kritik bölgesindeki delesyon ise diğer...

Kedi miyavlaması sendromu, 1963, 5. kromozom, DNA, Delesyon, Doktor, Psikomotor, Mikrosefali, Tıbbi sorumluluk reddi
Kromozom 4 (insan)
3 yıl önce

kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn...

Azoospermia
3 yıl önce

sitogenetik olarak saptana-bilen delesyon bölgeleri bulunur. AZF (Azospermi Faktör) olarak adlandırılan bu delesyon bölgeleri spermatogenez ve germ hücreleri...

Azoospermia, Y kromozomu
Kromozom anomalileri
6 ay önce

Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır: Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri;...

Kromozom anomalileri, Anöploidi, Delesyon, Down sendromu, Duplikasyon, Eşey kromozomları, Hücre bölünmesi, Kromozom, Kromozom 4, Mayoz, Mitoz
Kromozom
6 ay önce

sayısında (ör. Down sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon veya translokasyon vb.) değişiklikler bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki...

Kromozom, DNA, Fare, Gen, Genetik, Histon, Hücre, Kurbağa, Köpek, Mikron, Otozom
Gen duplikasyonu
3 yıl önce

değişim yerindeki kromozomlardan birinde bir ikilenme, öbüründe ise bir delesyon oluşur. Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde...

Otizmin kalıtsallığı
3 yıl önce

tanımlanamamıştır. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu, ya da 22q13 delesyon sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez...