Delesyon

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

Delesyon öncesi ve sonrası bir kromozom
Delesyon öncesi ve sonrası bir kromozom
]

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.

Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz. Çünkü sentromerleri yoktur Sitoplazma içersinde kalan kromzom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur. Hücre diploid ise, kaybolan genlerin allelleri kardeş kromozom üzerinde bulunacağından öldürücü olmaz fakat gen dengesinin ve fenotipin değişmesine sebep olur. Eğer gen parçaları büyükse gen dengesi bozulur ve ölüm meydana gelir.

Delesyonlar, kromozomların uç kısmından (terminal delesyon=defisiyens) ya da iç kısmından olabilir. Kopan parça eğer sentromer taşımıyorsa yani asentrik ise, mayoz ve mitoz bölünmelerdeki kromozomların kutuplara gitmesini sağlayan sentromer olmadığı için kromzomlar, kutuplara ulaşmazlar ve canlılık devam etmez yani böyle bir gebelik düşükle sonuçlanır. İçten eksiklik durumunda kromozom iki noktasından kırılır ve kırılan parça ayrılıp, serbest uçlar birbirine bağlanır. Kromozomun sarmal yapısından dolayı oluşan halka kopmaları da bu gruba girer. Uçtan kopmalarda ise, tek noktadan kırılma olur. Gerek uçtan gerekse içten kopmalarda eksiklik durumu özellikle mayoz bölünmenin pakiten safhasında ve politen kromozomlarında gözlenebilir.

Uçtan kopmalar bitkilerden mısırda çok görülmesine karşın, Drosophila sineğinde ve diğer canlılarda sık görülmez. Heterozigot eksiklik durumunda bir kromozom normal, homoloğu ise eksiktir. Dolayısıyla öldürürcü olmasada gen dengesinin ve sonuçta fenotipin değişmesine neden olur. Halbuki homozigot durumlarda bir çift gen seti kaybolduğundan canlı daha erginlik durumuna erişmeden ölür. Bu nedenle canlı organizmalar için pekçok gen hiç değilse tek seferde yok edilemez. Baskın genleri taşıyan kromozomda delesyon meydana gelirse, çekinik genler baskınmış gibi fenotipte görülür, buna "yalancı dominantlık" denir.

Delesyonların en bilindik olanı, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir delesyon sonucu 50,000 canlı doğumda bir görülen "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur. Kedi çığlığına benzer ağlama, bazı mental gerilikler ve kısa hayat olarak etkileri görülür.

Ayrıca bakınız



Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara


Görüşler

Bu konuda henüz görüş yazılmamış.
Gürüş/yorum alanı gerekli.
Markdown kodları kullanılabilir.

Delesyon ilgili konular

  • Genotip

    Genotip, organizmanın genetik yapısına verilen ad.
  • Delesyon

    Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur
  • Duplikasyon

    Duplikasyon, bir kromozomun bir parçasının o kromozom üzerinde iki veya daha fazla sayıda tekrarla görülmesi şeklindeki kromozom anomalisidir.
  • Kromozom 22

    Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar içi
  • Translokasyon

    Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anom
  • İzokromozom

    İzokromozom, herhangi bir kromozomun metafaz bölünmesi sırasındaki bir hata sonucu sentromerinden asimetrik biçimde bölünmesiyle oluşan anoma
  • Genetik çeşitlenme

    Genetik çeşitlenme veya rekombinasyon, genetik materyalin (genellikle DNA, fakat RNA da olabilir) bir zincirinin kırılması ve sonrasında farklı
  • Kromozom 22 (insan)

    Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar içi
  • Krosover

    Crosover veya krossing over, mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verile
  • Anöplodi

    Anöploidi bir kesinti için kromozomların bir organizmanın normal numarasını gösterir. Kromozomlar DNA, yaşamın önemli bir bileşeni deposu o
Delesyon
Delesyon