Kromozom Anomalileri

Kısaca: Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. ...devamı ☟

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

Sayısal anomaliler

}

Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.

Yapısal anomaliler

Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

  • Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.
  • İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.
  • Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.


Kalıtımı

Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Genetik bozukluk
2 ay önce

mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0)...

Kromozom 18
1 ay önce

Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine...

Kromozom 18, DNA, Gen, Genetik, Gonozomlar, Karyotip, Kromozom, Kromozom 1, Kromozom 10, Kromozom 11, Kromozom 12
Trizomi
2 ay önce

47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir. Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki...

Trizomi, Hastalık, 13. kromozom, 18. kromozom, 21. kromozom, Anöploidi, Diploit, Down sendromu, EMedicine, Edwards sendromu, Eşey kromozomları
Kromozom 8 (insan)
3 yıl önce

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre...

Turner Sendromu
2 ay önce

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması...

Turner sendromu, 1940, 1959, Amerika, Amniyosentez, Böbrek, Embriyo, Endokrinoloji, Eşey kromozomları, Fenotip, Genetik danışma
Delesyon
2 ay önce

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani...

Delesyon, 5. kromozom, Allel, Diploid, Drosophila, Enzim, Fenotip, Gebelik, Gen, Genetik, Hücre bölünmesi
İnversiyon
2 ay önce

İnversiyon, kromozomda bir parçanın 1800 ters dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Kromozomun birinde kendiliğinden...

Translokasyon
1 ay önce

Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Translokasyonlar...

Translokasyon, 21. kromozom, Allel, Bitki, DNA, Down sendromu, Drosophila, Döllenme, Evrim, Fenotip, Filogeni