Kromozom 6

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.

Kromozom 6

right

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA`sının %5,5 ya da %6`sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

350px|right|thumb|İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 6`da bulunan genlerden bazıları şunlardır;

  • BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
  • COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
  • CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
  • DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
  • EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
  • HFE geni: hemokromatozis
  • HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
  • MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
  • MYO6: myosin VI
  • PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
  • PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
  • TNXB: tenaskin XB


Hastalıklar

Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • anklozis spondilitis
  • kollajenopati, tip II ve XI
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
  • hemokromatozis
  • hemokromatozis, tip1
  • 21-hidroksilaz eksikliği
  • Akçaağaç ürin hastalığı
  • metilmalonik asidemi
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • otospondilomegaepifizal displazi
  • Parkinson hastalığı
  • polikistik böbrek hastalığı
  • porfiriya
  • porfiriya kutanea tarda
  • Stickler sendromu
  • Stickler sendromu, COL11A2]]
  • Weissenbacher-Zweymüller sendromu
  • X-bağlantılı sideroblastik anemi




Düzensizlikleri

Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.



}

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara

Yanıtlar