Kromozom 11

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur.

Kromozom 11

right

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %4 ya da %4,5`ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.

350px|right|thumb|İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

}

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACAT1: acetyl-Coenzyme A acetyltransferase 1 (acetoacetyl Coenzyme A thiolase)
  • ATM: ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)
  • CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A (liver)
  • DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase
  • HBB: hemoglobin, beta
  • HMBS: hydroxymethylbilane synthase
  • HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog
  • KCNQ1: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 1 (mutation leads to ``sudden death``)
  • MEN1: multiple endocrine neoplasia I
  • MTMR2: myotubularin related protein 2
  • MYO7A: myosin VIIA
  • PAX6
  • PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
  • SAA1: serum amyloid A1
  • SBF2: SET binding factor 2
  • SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
  • TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
  • USH1C: Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)


Hastalıklar

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:





} }

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara

Yanıtlar