Kromozom 22

Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur.

Kromozom 22

250px|right|thumb|İnsan kromozomlar.] Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA`sının %1,5 - 2`sini kapsar.

İnsan Genomu Projesi`nde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin dizisini belirlediklerini 1999`da açıklamışlardır. Bu haliyle kromozom 22, dizi çözümlemesi tamamen yapılan ilk insan kromozomu olmuştur.

Kromozomlar üzerindeki genlerin tanımlanması, genetik araştırmaların etkin bir alanıdır ve aratırmacıların farklı farklı yöntemler kullanabiliyor olması nedeniyle, öne sürülen gen sayıları değişkenlik göstermektedir. Kromozom 22, olasılıkla 500 - 800 kadar gen içermektedir.

Genler

Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerden bazıları şunlardır:
Gen bölgesi >| Gen || Tanım || İlgili hastalık/bozukluk
| TBX1|| T-kutu 1
| COMT|| katekol-O-metiltransferaz geni
| NEFH|| nörofilaman, ağır polipeptit 200 kDa
| CHEK2|| CHK2 kontrol noktası homoloğu (S. pombe)
| NF2|| nörofibromin 2 || çift taraflı akustik nörom
| SOX10|| SRY (cinsiyet belirleyici bölge Y)-kutu 10
| EP300|| E1A bağlayıcı protein p300
| WNT7B|| ``Wingless-type MMTV integration site family, member 7B``
| SHANK3|| SH3 ve çoklu ankirin tekrar alanları 3 || 22q13 delesyon sendromu


Hastalıklar

Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

Düzensizlikleri

İnsanlarda myelositik löseminin 22. kromozom delesyonuna bağlı olduğu Nowell ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu "(Ph)" olarak bilinir. Bu hastalığa 22. kromozomun uzun kolunun özellikle 9.kromozomla olan translokasyonuna bağlı bir delesyonun neden olduğu bilinmektedir.

} }

Kaynaklar

Vikipedi

İlgili konuları ara

Yanıtlar